Den genetiska lokalisationen för PPS lokaliserades till kromosom 1 1999.Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt och beror på en mutation i IRF6-genen. De flesta rapporterade fall är sporadiska; avancerad föräldraålder finns i ett antal av dessa fall, vilket tyder på nya mutationer.
Tecknet PPS har också använts för två sällsynta autosomalt recessivt nedärvda tillstånd: Lethal PPS och PPS med ektodermal dysplasi. Även om båda tillstånden kännetecknas av läpp- och gomspalt, syngnathi och poplitealt pterygium kan de kliniskt särskiljas från det autosomalt dominanta fallet. Letal PPS särskiljs genom mikrocefali, hornhinneaplasi, ektropion, benfusioner, hypoplastisk näsa och frånvarande tummar, medan PPS med ektodermal dysplasi särskiljs genom ulligt hår, spröda naglar, ektodermala anomalier och spricka i sakralkotorna.
Relation till Van der Woudes syndromRedigera
Van der Woudes syndrom (VDWS) och poplitealt pterygiumsyndrom (PPS) är alleliska varianter av samma tillstånd; det vill säga de orsakas av olika mutationer i samma gen. PPS omfattar alla egenskaper hos VDWS, plus poplitealt pterygium, syngnathi, tydlig tå/nagelavvikelse, syndaktyli och genito-urinära missbildningar.