Omkring 1/3 av patienterna har låg födelsevikt vid födseln, vilket är förenligt med intrauterin tillväxthämning. Matningssvårigheter och misslyckande med att trivas rapporteras hos cirka 20 %. I senare barndom uppvisar 30 % tillväxthämning och kortväxthet och 17 % fetma. Brist på tillväxthormon (GH) kan förekomma. Tillväxtförsening, utfodringssvårigheter och tydliga ansiktsdrag (långt ansikte med hög främre hårlinje, epikantalsvep, hypertelorism, nedåtgående palpebralsprickor, glesa och breda mediala ögonbryn, bred och/eller nedtryckt näsbro, lång slät filtrum och liten mun med full underläpp) är de vanligaste tidiga symtomen. De flesta patienter (90 %) har digitala missbildningar (proximalt implanterade och/eller hypoplastiska tummar, klinodaktyliknande, brakydaktyliknande, överliggande tår, syndaktyliknande tår, små händer). Ungefär 60 % har skelettkomplikationer (ledslaxitet och skolios). Bråck förekommer liksom hypotoni (60 %). Ögonavvikelser är vanliga (nystagmus och strabism). Öronavvikelser är varierande men vanliga (stora öron, gropar i öronloberna, anteverade öronlober och utskjutande öron). Genitalavvikelser är vanliga hos män (60 %). En mild till måttlig utvecklingsförsening finns hos alla patienter. Beteendeavvikelser, t.ex. autism, hyperaktivitet, aggressivitet och uppmärksamhetsbrist rapporteras hos 37 %. Ungefär 50 % av patienterna har onormal hjärnavbildning på magnetisk resonanstomografi (MRT). Nästan 40 % har en historia av återkommande infektioner. Återkommande öroninfektioner kan vara en predisponerande faktor för hörselnedsättning (25 %). Mikrocefali är ovanligt (20 %). Andra medfödda missbildningar är visserligen sällsynta men kan vara allvarliga och omfattar kardiovaskulära missbildningar, medfött diafragmabråck, tarmatresi, imperforat anus och myelomeningocele (se dessa termer)
.