Tunn basalmembransjukdom med kraftig proteinuri eller nefrotiskt syndrom vid presentation

Tunn basalmembransjukdom (TBMD) är ett tillstånd som ursprungligen definierades som en diffus gallring av det glomerulära basalmembranet (GBM) i samband med hematuri hos alla patienter. Även om proteinuri har beskrivits hos upp till 60 % av patienterna med TBMD är den nästan alltid lindrig, med en 24-timmars utsöndring oftast på mindre än 500 mg. Vi beskriver åtta patienter (fyra män och fyra kvinnor mellan 32 och 66 år) med TBMD som presenterades med kraftig proteinuri eller nefrotiskt syndrom. Bland de sju fallen med familjehistoria noterades hematuri hos fem. Alla patienter hade en lång historia av mikroskopisk hematuri, med episodisk grov hematuri hos två. Njurbiopsier visade diffus gallring av GBM hos varje patient (medelvärde mellan 185,3 x 29,8 nm och 232,6 x 34,5 nm jämfört med kontroll mellan 325 x 35 nm och 350 x 15 nm). Tre fall uppvisade endast gallring av GBM (grupp I); de återstående fem fallen uppvisade gallring av GBM i samband med fokal segmentell glomeruloskleros. Alla tre patienterna i grupp I uppvisade nefrotiskt syndrom och normal njurfunktion. Behandling med steroider resulterade i remission av nefrotiskt syndrom hos två, medan nefrotiskt syndrom kvarstod hos den obehandlade patienten. Bland de fem patienterna i grupp II noterades nefrotiskt syndrom och normal njurfunktion vid presentationen hos två, medan de övriga tre hade kraftig proteinuri (2,2, 2,5 respektive 2,6 g/d) i samband med lätt nedsatt njurfunktion (serumkreatinin 1,8, 1,3 respektive 1,5 mg/dl). Vid den sista uppföljningen var visserligen njurfunktionen stabil hos alla fem, men endast de tre som fick steroidbehandling hade remission eller markant förbättring av proteinuri. Hematuri kvarstod dock hos alla åtta patienter i båda grupperna. Huruvida specifika genmutationer översätts till strukturella förändringar som är ansvariga för både överdriven GBM-tunning och ökad transkapillär permeabilitet återstår att klarlägga. Alternativt kan det tunga proteinuri/nefrotiska syndromet inte vara relaterat till TBMD utan snarare vara en manifestation av associerade glomerulära sjukdomar. Uppföljning, inklusive svar på steroider, stöder den senare hypotesen.