Kroppens celler arbetar alltid för att utföra komplexa uppgifter, varav de flesta går helt obemärkt förbi. Men när det finns ett problem på cellnivå kan effekterna bli både allvarliga och omfattande. Enzymer är en av dessa små men kritiska komponenter för en sund kroppsfunktion. De är ansvariga för att interagera med andra kemikalier i kroppen för att åstadkomma vissa reaktioner, t.ex. omvandling av komplexa sockerarter till användbar energi. När det finns en dysfunktion med dina enzymer kan det få skadliga konsekvenser som kräver livslånga behandlingar. Ofta är den bästa tillgängliga åtgärden helt enkelt att ersätta de bristfälliga enzymerna i en process som kallas enzymersättningsterapi. Men vad är enzymersättningsterapi och kan det verkligen hjälpa?
Enzymersättningsterapi: Grunderna
Enzymersättningsterapi (ERT) är en medicinsk behandling där ersättningsenzymer ges till patienter som lider av kroniska tillstånd till följd av enzymbrist eller felaktig funktion. Den vanligaste metoden för ERT är genom intravenösa infusioner, där ersättningsenzymet administreras direkt i blodomloppet genom ett kontrollerat dropp av vätskor. Ersättningsenzymer för ERT kommer från mänskliga, animaliska och vegetabiliska celler som sedan modifieras genetiskt och bearbetas innan de ges till patienten. Genom att få dessa ersättningsenzymer kan kroppen framgångsrikt utföra de funktioner som hämmas av bristen. ERT:s effektivitet varierar från person till person och vad som behandlas, men i vissa fall är det det enda tillgängliga behandlingsalternativet.
Tillstånd som behandlas med enzymersättningsterapi
De vanligaste tillstånden som behandlas med ERT är lysosomala lagringssjukdomar (LSD). Dessa sällsynta, kroniska, ärftliga sjukdomar utvecklas när enzymer saknas eller fungerar dåligt inne i lysosomerna. Lysosomerna är det som bryter ner proteiner och andra makromolekyler i kroppen, så när de inte kan göra det utvecklas olika symtom och tillstånd, ofta med allvarliga konsekvenser för en persons dagliga liv.
Läs: Enzymersättningsterapi för lysosomala sjukdomar
An vanliga LSD som behandlas med enzymersättningsterapi är bland annat:
Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom uppträder när kroppen inte kan tillverka det enzym som är nödvändigt för att bryta ner ett fett som kallas globotriaosylceramid (Gb3 eller GL-3). Bristen på detta enzym, alfa-galaktosidas A, orsakar ansamling i cellerna, vilket skadar dem och leder till allvarliga symtom i hela kroppen. Symtom på Fabrys sjukdom är bland annat följande:
- Kroniska episoder av smärta, särskilt i händer och fötter
- Frekventa svettningar
- Mage- och tarmproblem
- Njurinsufficiens
- Hjärtsjukdom
- Mörkröda hudförändringar – angiokeratomer, som i allmänhet uppträder mellan buken och knäna
ERT för Fabrys sjukdom syftar till att ersätta det bristfälliga enzymet alfa-galaktosidas A. De två primära ersättningsenzymer som används för Fabrys sjukdom är agalsidas alfa och agalsidas beta, som efterliknar beteendet hos det enzym de ersätter. Infusioner av dessa och andra alternativa ERTs måste ges varannan vecka och varje infusion tar två timmar att genomföra.
Läs: Enzymersättningsterapi för Fabrys sjukdom
Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom uppträder när det finns en dysfunktion i enzymet glukokerebrosidas (GCase), som ansvarar för att bryta ner fettkemikalier i kroppen. Brist på GCase leder till en ansamling av fettceller, så kallade Gaucher-celler, i vissa organ och i benvävnad. Symtom på Gauchers sjukdom är bland annat:
- Anemi och trötthet
- Avvikelser med blödning och blåmärken
- Abdominalproblem på grund av svullnad i inre organ
- Benskörhet och annan skelettsvaghet
ERT för Gauchers sjukdom innebär att det bristfälliga GCase-enzymet ersätts med ett genetiskt modifierat ersättningsämne, vilket gör det möjligt för kroppen att bryta ner de fettkemikalier som annars skulle samlas i ben och organ. Infusioner av enzymersättningar för Gauchers sjukdom ges varannan vecka och varje session varar mellan en och två timmar.
Läs: Enzympreparatbehandling för Gauchers sjukdom
Pompes sjukdom
Pompes sjukdom utvecklas på grund av en brist på enzymet alfa-glukosidas (GAA), som är ansvarigt för att bryta ner komplexa sockerarter (glykogen) i kroppens celler. I avsaknad av GAA byggs glykogen upp i cellerna, vilket hindrar dem från att få den energi de behöver för att fungera ordentligt. Detta orsakar komplikationer som:
- Dålig muskelutveckling
- Svårigheter att äta, andas och/eller höra
- Respiratoriska problem
- Utvidgad lever och/eller hjärta
- Problem med motorisk funktion
ERT för Pompes sjukdom är den enda effektiva behandlingen som finns tillgänglig idag. Infusioner av det bristfälliga enzymet (GAA) eller en genetiskt modifierad kopia administreras till kroppen, vilket gör att den framgångsrikt kan omvandla glykogen till glukos (glykogenolys). Denna process är det som gör det möjligt för kroppen att korrekt använda socker och skapa energi på cellnivå. I likhet med andra lysosomala lagringssjukdomar måste ERT-behandlingar för Pompes sjukdom ges regelbundet med två veckors mellanrum under hela patientens liv för att förhindra att glykogen byggs upp.
Läs: Enzymersättningsterapi för Pompes sjukdom
Begränsningar och biverkningar av ERT
Samtidigt som ERT i många fall är den enda effektiva behandlingen för en viss lysosomal lagringssjukdom finns det också vissa begränsningar och biverkningar att ta hänsyn till, t.ex.:
- Hög kostnad för behandlingen. ERT-behandlingar är dyra, med årliga kostnader på hundratusentals dollar. För de flesta människor kräver detta ett rejält stöd från försäkringen.
- Immunologisk reaktion mot det infunderade enzymet: ERT kan utlösa immunsvar baserat på hur kroppen reagerar på det infunderade enzymet. Dessa effekter varierar från person till person.
- Utveckling av resistens mot enzymer. Effektiviteten hos vissa ERTs kan minska med tiden om kroppen utvecklar en resistens mot ersättningsenzymerna.
- Inte ett botemedel. Livslånga behandlingar är nödvändiga med alla ERT, ibland även när biverkningar uppstår. Även om ERT kan ersätta bristfälliga enzymer producerar det inte i kroppen en förmåga att tillverka dem, så behandlingarna måste ges under hela patientens liv för att mildra effekterna av att ha en lysosomal lagringsstörning.
- Ojämn biodistribution. Detta innebär att ersättningsenzymet inte fördelas på samma sätt i hela kroppen och dess organ. Därför kan terapins effektivitet begränsas i vissa delar av kroppen och vissa symtom på LSD kan kvarstå trots behandlingen.
Om din läkare har rekommenderat enzymersättningsterapi, låt Infusion Associates hjälpa dig
På Infusion Associates erbjuder vi medicinskt ordinerad infusionsterapi för patienter med kroniska tillstånd i en välkomnande och vänlig miljö. Vårt team av sjukvårdspersonal är engagerade i att göra upplevelsen så bekväm som möjligt. Vi informerar alltid patienterna om eventuella biverkningar och svarar på alla deras frågor innan behandlingen påbörjas. Dessutom har vi en legitimerad farmaceut på plats för att göra processen så smidig som möjligt.
Om du vill hänvisa en patient till oss eller vill fråga om de behandlingar vi erbjuder kan du kontakta oss genom att ringa oss på (616) 303-7800 eller fylla i det här formuläret.