Vi forklarer, hvad genetik er, hvad dens historie er, og hvorfor den er så vigtig. Hvad er menneskelig genetik og genetisk arv?
Hvad er genetik?
Genetik er en gren af biologien, der undersøger, hvordan fysiske egenskaber og karaktertræk overføres fra den ene generation til den næste. For at forstå denne arv undersøger man de gener, der findes i kroppens celler, som har en særlig kode kaldet DNA (deoxyribonukleinsyre). Denne kode bestemmer, hvordan du ser ud, og hvor sandsynligt det er, at du får visse sygdomme.
Generne fungerer som informationslagringsenheder og indeholder instruktioner om, hvordan cellerne skal fungere for at danne proteiner. Det er disse proteiner, der giver anledning til alle individets egenskaber. DNA er et protein, der styrer strukturen og funktionen af hver enkelt celle og har evnen til at skabe nøjagtige kopier af sig selv. RNA (ribonukleinsyre) er et molekyle, der fungerer som budbringer for informationen i DNA.
Se også: Evolution
Genetikkens historie
Genetik er en videnskab fra det 20. århundrede (navngivet sådan i 1906 af William Bateson), der begyndte med genopdagelsen af “Mendels love”. Visse begrebsmæssige fremskridt i det 19. århundrede var afgørende for senere genetisk tænkning, for eksempel:
- 1858. Tyskeren Rudolf Virchow introducerede princippet om livets kontinuitet ved celledeling og etablerede cellen som reproduktionsenhed.
- 1859. Britiske Charles Darwin præsenterede sin teori “Arternes oprindelse”, hvori han hævder, at eksisterende organismer stammer fra væsener, der eksisterede i fortiden og gennemgik en gradvis nedstamningsproces med visse ændringer.
- 1865. Tjekken Gregor Mendel, der i dag anses for at være grundlæggeren af genetik, opstillede “Mendels love”, som var de første grundlæggende regler for overførsel af mønstre ved arv fra forældre til afkom. På det tidspunkt blev hans arbejde ignoreret.
- 1900-1940. Perioden med “klassisk genetik”. Genetik opstod som sin egen uafhængige videnskab med genopdagelsen af “Mendels love”.
- 1909. Danske Wilhem Johannsen introducerede begrebet “gen” til at betegne de arvelige faktorer i Mendels forskning.
- 1910. Thomas Hunt Morgan og hans gruppe på Columbia University opdagede grundlaget for de kromosomer, der findes i alle celler.
- 1913. Alfred Sturtevant tegnede det første genetiske kort, der bl.a. viser genernes placering.
- 1930. Det blev bekræftet, at arvefaktorer (eller gener) er den grundlæggende enhed for både funktionel og strukturel arv, og at de er placeret på kromosomer.
- 1940-1969. DNA-proteinet blev anerkendt som det genetiske stof og RNA som budbringermolekylet for genetisk information. Kendskabet til kromosomernes struktur og funktioner blev også forbedret.
- 1970-1981. I denne periode blev de første teknikker til DNA-manipulation udviklet, og de første kunstigt manipulerede mus og fluer blev fremstillet ved genetisk manipulation af en blanding af DNA fra andre organismer.
- 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins og John Riordan fandt det defekte gen, som, når det er muteret, er ansvarlig for den arvelige sygdom, der kaldes “cystisk fibrose”. James Watson og Francis Crick lancerede sammen med andre samarbejdspartnere “det menneskelige genom”-projektet og opdagede DNA-molekylets dobbeltspiralstruktur.
- 1995-1996. I løbet af årene med den videnskabelige og sociale revolution lykkedes det Ian Wilmut og Keith Campell at indfange den komplette sekvens af et genom og opnå det første pattedyr, der blev klonet fra brystceller. Det var fåret Dolly, som ikke blev født af to celler (et æg og en sædcelle), men kom fra en celle fra en brystkirtel fra et andet får, som ikke længere var i live.
- 2001-2019. I denne periode, der betragtes som “genetikkens århundrede”, blev det menneskelige genomprojekt afsluttet med succes og nåede op på 99 % af det sekventerede genom. Dette resultat indledte en ny æra af genetisk forskning, som gav betydelige bidrag til biologi, sundhed og samfund.
Genetikkens betydning
Genetik er en videnskab, der studerer overførslen af en organismes arvelige egenskaber, og dens udvikling viser, at det er en videnskab i eksponentiel vækst. Dens bidrag til arternes udvikling og til at finde løsninger på medfødte problemer eller sygdomme er dens største aktiv, selv om nogle eksperimenter går hånd i hånd med etiske og filosofiske kontroverser, som f.eks. kloning af dyr.
Humangenetik
Humangenetik undersøger den biologiske arv hos mennesker gennem celler, som er små levende enheder, der udgør muskler, hud, blod, nerver, knogler, organer og alt andet, der udgør en organisme. Mennesker opstår ved foreningen af to celler, et æg og en sædcelle, som danner en ny celle kaldet en “zygote”, der deler sig successivt for at danne et barn med alle dets egenskaber og karakteristika.
Mennesker har omkring 30.000 gener, som indeholder de instruktioner, der bestemmer organismens vækst, udvikling og funktion. Generne er fordelt på 23 par kromosomer (eller 46 kromosomer i alt) i cellerne. Kromosomer er strukturer, der indeholder DNA og RNA, dvs. de indeholder en sekvens af kemisk information, der bestemmer organismens morfologi og funktion.
Genetisk arv
Genetisk arv er overførsel af anatomiske, fysiologiske eller andre karakteristika ved et levende væsen til dets afkom via information i cellekernen. For at forstå genetisk arv er det ikke nok at kende oprindelsen af lighederne mellem medlemmer af samme familie; det er også nødvendigt at tage hensyn til den genetiske epidemiologi (forfædrenes sygdomme) og det miljø, som et individ interagerer i. Overførsel af genetisk materiale har følgende karakteristika:
- Genotype. Sættet af al overførbar information, der er indeholdt i gener.
- Fænotype. Enhver synlig egenskab hos et individ (fysisk eller adfærdsmæssig), der er bestemt af samspillet mellem genotype og miljø.
- Meiose. En af de former for celledeling, der er karakteristisk for
reproduktive celler, hvor der dannes en forening eller zygote af to celler (en ægcelle og en sædcelle). - Mitose. En celledeling, der resulterer i to nye celler med henholdsvis det samme antal kromosomer, dvs. den samme genetiske information.
- Mutation. Det er den variation, der opstår i et individs genotype, og den kan være spontan eller fremkaldt af mutagene stoffer, som finder sted i DNA’et.
Typer af genetisk arv
Der findes forskellige typer af genetisk arv, der afhænger af diskrete enheder kaldet “gener”. Mennesker har 23 par kromosomer, hvoraf det ene par kommer fra moderen og det andet par fra faderen. Kromosomer er strukturer, der indeholder gener, og hvor der kan findes forskellige former af det samme gen, kaldet “alleler”.
For eksempel kan et individ i genet for øjenfarve arve en allel fra faderen, der bestemmer, at øjnene er blå, og arve en anden allel fra moderen, der bestemmer, at øjnene er grønne. Derfor vil individets øjenfarve afhænge af kombinationen af alleler af det samme gen. Ud fra dette eksempel kan man bedre forstå de forskellige typer af genetisk arv, der er udviklet nedenfor.
- Dominant-recessiv arv. Opstår, når en af allellerne dominerer over en anden, og deres egenskaber bliver dominerende.
- Ufuldstændig dominerende arv. Opstår, når ingen af allellerne dominerer over den anden, således at egenskaben hos afkommet er en blanding af begge alleler.
- Polygent arvegods. Opstår, når en individuel egenskab kontrolleres af to eller flere par af gener og kommer til udtryk i form af små forskelle. For eksempel højde.
- Kønsrelateret arv. Opstår, når alleler er placeret på kønskromosomer (svarende til det 23. par), som er repræsenteret ved tegnet “XY” hos mænd og “XX” hos kvinder. Hanner kan kun give deres Y-kromosom videre til deres sønner, så der er ingen X-linked træk, der nedarves fra faderen. Omvendt er det moderen, der kun giver sit X-kromosom videre til sit kvindelige afkom.
Genetisk variabilitet
Genetisk variabilitet er den ændring af generne hos individer af samme art, som adskiller sig fra hinanden alt efter den population, de lever i. For eksempel er jaguarer i Brasilien næsten dobbelt så store som jaguarer i Mexico, selv om de tilhører den samme art. Der er to hovedkilder til genetisk variation:
- Mutation. Dette skyldes enhver ændring i en DNA-sekvens, enten ved en fejl i DNA-replikationen eller ved stråling eller kemikalier i miljøet.
- Kombination af gener. Det genereres under cellens reproduktion og er den måde, hvorpå de fleste arvelige variationer opstår.
Genetisk manipulation
Genetisk manipulation, eller også kaldet “genteknologi”, fokuserer på studiet af DNA med henblik på at opnå manipulation af det. Den består af en række laboratoriemetoder, der gør det muligt at ændre en organismes arvelige egenskaber ved at isolere gener eller DNA-fragmenter, klone dem og indsætte dem i andre genomer med henblik på ekspression. Når nye gener f.eks. indføres i planter eller dyr, kaldes de organismer, der opstår, “transgene”.
Reference:
- “Genetics” i Bioinformatics.
- “What is a gene?” i Kids Health.
- “Sex-linked inheritance” i Professor Online.
- “History of genetics” i News Medical Life Sciences.
- “Types of Genetic Inheritance that exist and their Characteristics” på CeFeGen.
- “Gregor Mendel” på Wikipedia.
- “Basic Genetics” på Hemophilia Guide.
- “General Principles of the Conservation of Genetic Resources” på F.A.O.
Sidst redigeret: 28. juli 2020. Sådan citeres: “Genetik”. Forfatter: María Estela Raffino. Fra: Argentina. Til: Concepto.de. Tilgængelig på: https://concepto.de/genetica-2/. Besøgt: 26. marts 2021.