Mevalonát-kináz hiány
Az MVK génben legalább 80 mutációt találtak, amelyek mevalonát-kináz hiányt okoznak. A mevalonát-kinázhiánynak két típusa van, amelyeket a tünetek súlyossága alapján különböztetnek meg. A két típus közül a kevésbé súlyosat hiperimmunoglobulinémiás D-szindrómának (HIDS), a súlyosabbat pedig mevalonsavuriának (MVA) nevezik. A mevalonát-kináz hiányt okozó MVK génmutációk többsége a mevalonát-kináz enzim egyes fehérjeépítő blokkjainak (aminosavak) megváltozásához vezet. Az egyik mutáció, amely az enzim 337. pozíciójában a valin aminosavat izoleucinra cseréli (Val337Ile vagy V337I néven írva), a HIDS-ben szenvedők körülbelül 80%-ánál fordul elő. A V337I mutációt soha nem találták MVA-ban szenvedő embereknél.
A legtöbb MVK génmutáció olyan mevalonát-kináz enzim termelődéséhez vezet, amely instabil és helytelen 3 dimenziós alakba hajtogatott, ami a mevalonát-kináz enzim aktivitásának csökkenéséhez vezet. Az enzimhiány (hiány) súlyossága határozza meg az állapot súlyosságát. Azoknál az embereknél, akiknél a normális mevalonát-kináz-aktivitás körülbelül 1-20 százalékkal alacsonyabb, jellemzően HIDS alakul ki. Azoknál az egyéneknél, akiknél a normális enzimaktivitás kevesebb mint 1 százaléka van, általában MVA alakul ki. A mevalonát-kináz-aktivitás hiánya ellenére a mevalonát-kináz-hiányban szenvedő embereknél jellemzően normális a koleszterin, a szteroid hormonok és az epesavak termelése.
Egyes kutatók úgy vélik, hogy a jellemzők a mevalonsav – az anyag, amelyre a mevalonát-kináz normális esetben hat – felhalmozódása miatt alakulnak ki. Más kutatók úgy vélik, hogy a mevalonsavból előállított anyagok, például az egyes sejtfunkciókhoz szükséges anyagok hiánya okozza a lázas epizódokat és az állapot egyéb jellemzőit. A pontos mechanizmus, amely az olyan gyulladásos reakciókat, mint a láz, a bőrkiütések, az emelkedett immunrendszeri fehérjék és a mevalonát-kinázhiány számos más jellemzője okozza, nem tisztázott.
Többet erről az egészségi állapotról.