Wat is piebaldisme en waardoor wordt het veroorzaakt?

Share on Pinterest

Piebaldisme kan worden veroorzaakt door genetische mutaties die de melanineproductie beïnvloeden.

Piebaldisme is een autosomaal dominante genetische aandoening, wat betekent dat 50 procent van de mensen die aan piebaldisme lijden, de aandoening aan hun nakomelingen doorgeven.

Enkele van de genetische mutaties bij mensen met piebaldisme worden gevonden in de KIT- en SNAI2-genen.

Het KIT-gen is verantwoordelijk voor het verzenden van signalen naar het lichaam om bepaalde cellen aan te maken, waaronder melanocyten.

Wanneer er een mutatie in het KIT-gen optreedt, worden de melanocyten die verantwoordelijk zijn voor pigmentatie veranderd. Dit leidt tot een gebrek aan pigmentatie in delen van de huid of het haar.

Wanneer er een mutatie is in het SNAI2- of SLUG-gen, wordt een eiwit genaamd slak 2 negatief beïnvloed. Slak 2 is verantwoordelijk voor celontwikkeling, waaronder de ontwikkeling van melanocyten, wat kan leiden tot witte pigmentatieveranderingen.

Piebaldisme kan worden gezien bij sommige andere medische aandoeningen, waaronder het syndroom van Waardenburg. Waardenburg syndroom beïnvloedt iemands gehoor en de pigmentatie van hun haar, huid en ogen.

Vergelijking met andere aandoeningen

Piebaldisme kan worden verward met andere aandoeningen die pigment in het lichaam beïnvloeden, zoals de volgende.

Vitiligo

Vitiligo is een zeldzame auto-immuunaandoening, die ongeveer 1 procent van de mensen wereldwijd treft. Het lichaam valt zijn eigen melanocyten aan, wat leidt tot progressieve en verergerende pigmentveranderingen in de huid, het haar, de ogen, de slijmvliezen en het binnenoor.

Vitiligo is geen genetische aandoening die mensen bij de geboorte hebben. Het is een aandoening die verschijnt als een persoon ouder wordt, meestal voor de leeftijd van 20.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta is de witte voorpoot die vaak voorkomt bij piebaldisme, wat ook een symptoom is dat aanwezig is bij verschillende andere aandoeningen.

Daaronder vallen Waardenburg, tubereuze sclerose, inflammatoire aandoeningen en zowel kankerachtige als niet-kankerachtige aandoeningen.

Alezzandrini syndroom

Alezzandrini syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door symptomen van gehoorverlies, haar- en huidkleurveranderingen, en veranderingen in de kleur van het netvlies in het oog.

Men denkt dat de aandoening kan worden veroorzaakt door een virus of kan optreden als onderdeel van een auto-immuunziekte die melanocyten aanvalt.