Ce este piebaldismul și care sunt cauzele sale?

Share on Pinterest

Piebaldismul poate fi cauzat de mutații genetice care afectează producția de melanină.

Piebaldismul este o tulburare genetică autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că 50 la sută dintre cei afectați de piebaldism vor transmite această afecțiune urmașilor lor.

Câteva dintre mutațiile genetice la acele persoane cu piebaldism se găsesc în genele KIT și SNAI2.

Gena KIT este responsabilă de trimiterea de semnale organismului pentru a produce anumite celule, inclusiv melanocite.

Când există o mutație în gena KIT, melanocitele care sunt responsabile de pigmentare sunt alterate. Acest lucru duce la o lipsă de pigmentare în zone ale pielii sau ale părului.

Când există o mutație în gena SNAI2 sau SLUG, o proteină numită melc 2 este afectată în mod negativ. Snail 2 este responsabilă de dezvoltarea celulelor, inclusiv de dezvoltarea melanocitelor, ceea ce poate duce la modificări ale pigmentației albe.

Piebaldismul poate fi observat în unele alte afecțiuni medicale, inclusiv în sindromul Waardenburg. Sindromul Waardenburg afectează auzul unei persoane și pigmentarea părului, a pielii și a ochilor.

Comparație cu alte afecțiuni

Piebaldismul poate fi confundat cu alte afecțiuni care afectează pigmentul din organism, cum ar fi următoarele.

Vitiligo

Vitiligo este o afecțiune autoimună rară, care afectează aproximativ 1 la sută dintre persoanele din întreaga lume. Organismul își atacă propriile melanocite, ceea ce duce la modificări progresive și înrăutățite ale pigmentului la nivelul pielii, părului, ochilor, membranelor mucoase și urechii interne.

Vitiligo nu este o afecțiune genetică pe care oamenii o au la naștere. Este o afecțiune care apare pe măsură ce o persoană îmbătrânește, cel mai frecvent înainte de vârsta de 20 de ani.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta este fruntea albă care apare adesea în cazul piebaldismului, care este, de asemenea, un simptom prezent în alte câteva afecțiuni.

Acestea includ Waardenburg, scleroza tuberoasă, afecțiuni inflamatorii și atât afecțiuni canceroase, cât și necanceroase.

Sindromul Alezzandrini

Sindromul Alezzandrini este o afecțiune rară care este marcată de simptome de pierdere a auzului, modificări ale culorii părului și a pielii și modificări ale culorii retinei din ochi.

Se crede că această afecțiune poate fi cauzată de un virus sau apare ca parte a unei afecțiuni autoimune care atacă melanocitele.

.