Vad är piebaldism och vad orsakar den?

Dela på Pinterest

Piebaldism kan orsakas av genetiska mutationer som påverkar melaninproduktionen.

Piebaldism är en autosomalt dominant genetisk sjukdom, vilket innebär att 50 procent av de som drabbas av piebaldism kommer att föra tillståndet vidare till sin avkomma.

Några av de genetiska mutationerna hos de personer som har piebaldism återfinns i generna KIT och SNAI2.

KIT-genen är ansvarig för att skicka signaler till kroppen att bilda vissa celler, däribland melanocyter.

När det finns en mutation i KIT-genen förändras melanocyter som är ansvariga för pigmentering. Detta leder till bristande pigmentering i områden av huden eller håret.

När det finns en mutation i SNAI2- eller SLUG-genen påverkas ett protein som kallas snigel 2 negativt. Snail 2 ansvarar för cellutvecklingen, inklusive utvecklingen av melanocyter, vilket kan leda till förändringar i vitpigmenteringen.

Piebaldism kan ses i vissa andra medicinska tillstånd, inklusive Waardenburgs syndrom. Waardenburgs syndrom påverkar en persons hörsel och pigmenteringen i hår, hud och ögon.

Sammanställning med andra tillstånd

Piebaldism kan förväxlas med andra sjukdomar som påverkar pigmentet i kroppen, till exempel följande.

Vitiligo

Vitiligo är ett sällsynt autoimmunt tillstånd som drabbar cirka 1 procent av befolkningen i världen. Kroppen angriper sina egna melanocyter, vilket leder till progressiva och förvärrade pigmentförändringar i hud, hår, ögon, slemhinnor och innerörat.

Vitiligo är inte ett genetiskt tillstånd som människor har vid födseln. Det är ett tillstånd som uppträder när en person åldras, oftast före 20 års ålder.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta är den vita framlocken som ofta uppträder vid piebaldism, vilket också är ett symtom som förekommer vid flera andra tillstånd.

Dessa innefattar Waardenburg, tuberös skleros, inflammatoriska tillstånd samt både cancersjukdomar och icke-cancersjukdomar.

Alezzandrini syndrom

Alezzandrini syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av symtom på hörselnedsättning, förändringar i hår- och hudfärg samt förändringar i färgen på näthinnan i ögat.

Det antas att tillståndet kan orsakas av ett virus eller uppträda som en del av ett autoimmuntillstånd som angriper melanocyter.