Share on PinterestPiebaldism may be caused by genetic mutation that affect melanin production.The paihat are the piabaldism for the paihat are what’s a piebaldism?
パイハゲは常染色体優性遺伝病であり、パイハゲに罹患した人の50％がその状態を子孫に引き継ぐことを意味します。
それらのパイハゲの人の遺伝子変異の一部は、KITおよびSNAI2遺伝子に見出されます。
KIT遺伝子は、メラノサイトを含む特定の細胞を作るために体に信号を送る役割を担っています。
KIT遺伝子に変異がある場合、色素形成に関わるメラノサイトは変化します。
SNAI2またはSLUG遺伝子に変異がある場合、スネイル2と呼ばれるタンパク質に悪影響が及びます。
パイハゲ症は、ワールデンブルグ症候群を含むいくつかの他の病態で見られることがあります。
他の疾患との比較
パイハゲ症は、以下のような体内の色素に影響を与える他の疾患と混同されることがあります。
白斑
白斑は、世界中でおよそ1％の人が影響を受ける、まれな自己免疫疾患です。
白斑は、生まれつきの遺伝的疾患ではありません。
Poliosis circumscripta
円形脱毛症は、パイハダ症でよく見られる白い前髪で、他のいくつかの疾患でも見られる症状です
Wardenburg, 結節性硬化症、炎症性疾患、がんと非がん性疾患の両方が含まれます。
アレザンドリーニ症候群
アレザンドリーニ症候群は、難聴、髪や皮膚の色の変化、目の網膜の色の変化といった症状が顕著な珍しい疾患です。
この症状はウイルスによるものか、メラノサイトを攻撃する自己免疫疾患の一部として現れると考えられています。