Begreppet genetik

Vi förklarar vad genetik är, vad dess historia är och varför den är så viktig. Vad är mänsklig genetik och genetiskt arv.

Genetik
DNA är ett protein som kan skapa exakta kopior av sig självt.

Vad är genetik?

Genetik är en gren av biologin som studerar hur fysiska egenskaper och karaktärsdrag förs vidare från en generation till nästa. För att förstå detta arv undersöker man de gener som finns i kroppens celler, som har en speciell kod som kallas DNA (deoxyribonukleinsyra). Koden avgör hur du ser ut och hur sannolikt det är att du drabbas av vissa sjukdomar.

Gener fungerar som informationslagringsenheter och innehåller instruktioner om hur cellerna ska fungera för att bilda proteiner. Det är dessa proteiner som ger upphov till individens alla egenskaper. DNA är ett protein som styr varje cells struktur och funktion och har förmågan att skapa exakta kopior av sig själv. RNA (ribonukleinsyra) är en molekyl som fungerar som budbärare för informationen i DNA.

Se även: Evolution

Genetikens historia

Celler - kromosom - genetik
In 1910 upptäcktes grunden för de kromosomer som finns i varje cell.

Genetik är en 1900-talsvetenskap (som fick sitt namn 1906 av William Bateson) som började med återupptäckten av ”Mendels lagar”. Vissa konceptuella framsteg under 1800-talet var viktiga för senare genetiskt tänkande, till exempel:

  • 1858. Tysken Rudolf Virchow införde principen om livets kontinuitet genom celldelning och fastställde cellen som reproduktionsenhet.
  • 1859. Brittiske Charles Darwin presenterar sin teori ”The Origin of Species”, där han hävdar att existerande organismer härstammar från varelser som funnits i det förflutna och som genomgått en process av gradvis härstamning, med vissa modifieringar.
  • 1865. Tjecken Gregor Mendel, som nu anses vara genetikens grundare, fastställde ”Mendels lagar”, som var de första grundläggande reglerna för överföring av mönster genom arv från föräldrar till avkomma. På den tiden ignorerades hans arbete.
  • 1900-1940. Den ”klassiska genetikens” period. Genetiken blev en egen oberoende vetenskap i och med återupptäckten av ”Mendels lagar”.
  • 1909. Dansken Wilhem Johannsen införde termen ”gen” för att hänvisa till de ärftliga faktorerna i Mendels forskning.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan och hans grupp vid Columbia University upptäckte grunden för de kromosomer som finns i varje cell.
  • 1913. Alfred Sturtevant ritade den första genetiska kartan som bland annat visar var generna finns.
  • 1930. Det bekräftades att ärftliga faktorer (eller gener) är den grundläggande enheten för både funktionell och strukturell nedärvning och att de finns på kromosomer.
  • 1940-1969. DNA-proteinet erkändes som den genetiska substansen och RNA som den genetiska informationens budbärarmolekyl. Kunskapen om kromosomernas struktur och funktion förbättrades också.
  • 1970-1981. Under denna period utvecklades de första teknikerna för DNA-manipulering, och de första artificiellt konstruerade mössen och flugorna framställdes genom genetisk modifiering av en blandning av DNA från andra organismer.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins och John Riordan hittade den defekta genen som, när den är muterad, orsakar den ärftliga sjukdom som kallas ”cystisk fibros”. James Watson och Francis Crick lanserar tillsammans med andra medarbetare projektet ”Human Genome” och upptäcker DNA-molekylens dubbelhelixstruktur.
  • 1995-1996. Under den vetenskapliga och sociala revolutionen lyckades Ian Wilmut och Keith Campell få fram den fullständiga sekvensen av ett genom och det första däggdjuret som klonades från bröstceller. Detta var fåret Dolly, som inte föddes genom förening av två celler (ett ägg och en spermie) utan kom från en bröstkörtelcell från ett annat får som inte längre levde.
  • 2001-2019. Under denna period, som anses vara ”genetikens århundrade”, slutfördes det mänskliga genomprojektet framgångsrikt och nådde 99 % av den sekvenserade arvsmassan. Detta resultat inledde en ny era av genetisk forskning som gav betydande bidrag till biologi, hälsa och samhälle.

Genetikens betydelse

Genetik är en vetenskap som studerar överföringen av en organisms ärftliga egenskaper, och dess bana visar att det är en vetenskap med exponentiell tillväxt. Dess bidrag till arternas utveckling och till lösningar på medfödda problem eller sjukdomar är dess största tillgång, även om vissa experiment går hand i hand med etiska och filosofiska kontroverser, t.ex. kloning av djur.

Humangenetik

Humangenetik
Generna bestämmer organismens tillväxt, utveckling och funktion.

Humangenetik undersöker det biologiska arvet hos människor genom celler, som är små levande enheter som utgör muskler, hud, blod, nerver, ben, organ och allt annat som ingår i en organism. Människor uppstår genom föreningen av två celler, ett ägg och en spermie, som bildar en ny cell kallad ”zygot” som delar sig successivt för att bilda ett barn med alla dess egenskaper och kännetecken.

Människor har cirka 30 000 gener som innehåller de instruktioner som bestämmer organismens tillväxt, utveckling och funktion. Generna är fördelade på 23 kromosompar (totalt 46 kromosomer) i cellerna. Kromosomer är strukturer som innehåller DNA och RNA, dvs. de innehåller en sekvens av kemisk information som bestämmer organismens morfologi och funktion.

Genisk nedärvning

Genisk nedärvning är överföringen av anatomiska, fysiologiska eller andra egenskaper hos en levande varelse till dess avkomma genom information i cellkärnan. För att förstå det genetiska arvet räcker det inte med att känna till ursprunget till likheterna mellan medlemmarna i samma familj, utan man måste också ta hänsyn till den genetiska epidemiologin (förfädernas sjukdomar) och den miljö i vilken en individ interagerar. Överföringen av genetiskt material har följande egenskaper:

  • Genotyp. Mängden av all överförbar information som finns i gener.
  • Fenotyp. Alla synliga egenskaper hos en individ (fysiska eller beteendemässiga) som bestäms av samspelet mellan genotyp och miljö.
  • Meios. En av de former av celldelning som är karakteristiska för reproduktiva celler, där en förening eller zygot av två celler (en äggcell och en spermiecell) produceras.
  • Mitos. En celldelning som resulterar i två nya celler med samma antal kromosomer, dvs. samma genetiska information.
  • Mutation. Det är den variation som uppstår i en individs genotyp och som kan vara spontan eller framkallas av mutagena ämnen som sker i DNA.

Typer av genetiskt arv

Genetiskt arv - Y-kromosom
Hannar kan bara överföra sin Y-kromosom till sina söner.

Det finns olika typer av genetiskt arv som är beroende av diskreta enheter som kallas ”gener”. Människan har 23 par kromosomer, varav ett par kommer från modern och det andra paret från fadern. Kromosomer är strukturer som innehåller gener och där det kan finnas olika former av samma gen, så kallade ”alleler”.

En individ kan till exempel i genen för ögonfärg ärva en allel från fadern som bestämmer att ögonen är blå och ärva en annan allel från modern som bestämmer att ögonen är gröna. Därför beror individens ögonfärg på kombinationen av alleler av samma gen. Utifrån detta exempel kan man bättre förstå de olika typerna av genetiskt arv som utvecklas nedan.

  • Dominant-recessivt arv. Uppstår när en av allelerna dominerar över en annan och deras egenskaper blir dominanta.
  • Ofullständig dominant nedärvning. Uppstår när ingen allel dominerar över den andra, så att egenskapen hos avkomman är en blandning av båda allelerna.
  • Polygenetisk nedärvning. Uppstår när en individuell egenskap kontrolleras av två eller flera genpar och uttrycks i form av små skillnader. Till exempel höjd.
  • Könsrelaterad nedärvning. Uppstår när alleler finns på könskromosomerna (motsvarande det 23:e paret), som representeras av tecknet ”XY” hos män och ”XX” hos kvinnor. Män kan bara överföra sin Y-kromosom till sina söner, så inga X-länkade egenskaper ärvs från fadern. Omvänt är det modern som endast överför sin X-kromosom till sin kvinnliga avkomma.

Genisk variabilitet

Mutation - DNA
Mutation orsakas av en förändring i en DNA-sekvens.

Genisk variabilitet är den modifiering av generna hos individer av samma art som skiljer sig åt beroende på vilken population de lever i. Jaguarerna i Brasilien är till exempel nästan dubbelt så stora som jaguarerna i Mexiko, trots att de tillhör samma art. Det finns två huvudsakliga källor till genetisk variation:

  • Mutation. Detta orsakas av en förändring i en DNA-sekvens, antingen genom ett fel i DNA-replikationen eller genom strålning eller kemikalier i miljön.
  • Kombination av gener. Det genereras under cellreproduktionen och det är så de flesta ärftliga variationer uppstår.

Genetisk manipulering

Genetisk manipulering, eller även kallad ”genetisk ingenjörskonst”, fokuserar på studiet av DNA i syfte att manipulera det. Den består av en rad laboratoriemetoder som gör det möjligt att ändra en organisms ärftliga egenskaper genom att isolera gener eller DNA-fragment, klona dem och föra in dem i andra genomer för att uttrycka dem. När nya gener förs in i växter eller djur kallas de organismer som blir resultatet ”transgena”.

Referenser:

  • ”Genetics” i Bioinformatics.
  • ”What is a gene?” i Kids Health.
  • ”Sex-Linked Inheritance” i Professor Online.
  • ”History of Genetics” i News Medical Life Sciences.
  • ”Types of Genetic Inheritance that exist and their Characteristics” på CeFeGen.
  • ”Gregor Mendel” på Wikipedia.
  • ”Basic Genetics” på Hemophilia Guide.
  • ”General Principles of the Conservation of Genetic Resources” på F.A.O.

Senast ändrad: 28 juli 2020. Hur man citerar: ”Genetik”. Författare: María Estela Raffino. Från: Argentina. Till: Concepto.de. Tillgänglig på: https://concepto.de/genetica-2/. Tillgänglig: 26 mars 2021.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.