Mitä on piebaldismi ja mistä se johtuu?

Jaa Pinterestissä

Piebaldismi voi johtua geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat melaniinin tuotantoon.

Piebaldismi on autosomaalinen dominantti geneettinen häiriö, mikä tarkoittaa, että 50 prosenttia piebaldismiin sairastuneista siirtää sairauden jälkeläisilleen.

Joitakin geneettisiä mutaatioita löytyy piebaldismia sairastavilla henkilöillä KIT- ja SNAI2-geeneistä.

KIT-geeni vastaa siitä, että elimistö lähettää signaaleja tiettyjen solujen, kuten melanosyyttien, valmistamiseksi.

Kun KIT-geenissä on mutaatio, pigmentaatiosta vastaavat melanosyytit muuttuvat. Tämä johtaa pigmentaation puuttumiseen ihon tai hiusten alueilta.

Kun SNAI2- tai SLUG-geenissä on mutaatio, se vaikuttaa negatiivisesti proteiiniin, jota kutsutaan nimellä snail2. Snail 2 vastaa solujen kehityksestä, myös melanosyyttien kehityksestä, mikä voi johtaa valkoisen pigmentaation muutoksiin.

Piebaldismia voi esiintyä joissakin muissa sairauksissa, kuten Waardenburgin oireyhtymässä. Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa henkilön kuuloon sekä hiusten, ihon ja silmien pigmentaatioon.

Vertailu muihin sairauksiin

Piebaldismi voidaan sekoittaa muihin sairauksiin, jotka vaikuttavat kehon pigmenttimuutoksiin, kuten seuraaviin.

Vitiligo

Vitiligo on harvinainen autoimmuunisairaus, johon sairastuu noin 1 prosentti ihmisistä maailmanlaajuisesti. Elimistö hyökkää omia melanosyyttejään vastaan, mikä johtaa eteneviin ja paheneviin pigmenttimuutoksiin ihossa, hiuksissa, silmissä, limakalvoilla ja sisäkorvassa.

Vitiligo ei ole geneettinen sairaus, joka ihmisillä on jo syntyessään. Se on tila, joka ilmaantuu ihmisen ikääntyessä, tavallisimmin ennen 20 ikävuotta.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta on piebaldismin yhteydessä usein esiintyvä valkoinen otsapenger, joka on oire, joka esiintyy myös useissa muissa tiloissa.

Näihin kuuluvat muun muassa Waardenburgin tauti, tuberoosiskleroosi, tulehdukselliset tilat sekä syöpäsairaudet ja muut tilat.

Alezzandrini-oireyhtymä

Alezzandrini-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista oireina kuulon heikkeneminen, hiusten ja ihon värimuutokset sekä silmän verkkokalvon värimuutokset.

Epäillään, että sairaus voi johtua viruksesta tai se voi esiintyä osana autoimmuunisairautta, joka hyökkää melanosyyttejä vastaan.