Share on PinterestA piebaldizmust olyan genetikai mutációk okozhatják, amelyek a melanin termelését befolyásolják.
A piebaldizmus autoszomális domináns genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a piebaldizmusban érintettek 50 százaléka örökli az állapotot utódaira.
A piebaldizmusban szenvedő embereknél a genetikai mutációk egy része a KIT és a SNAI2 génekben található.
A KIT gén felelős azért, hogy a szervezet jeleket küldjön bizonyos sejtek, köztük a melanociták előállítására.
Amikor a KIT génben mutáció van, a pigmentációért felelős melanociták megváltoznak. Ez a bőr vagy a haj pigmentációjának hiányához vezet.
Amikor a SNAI2 vagy SLUG génben mutáció van, a csiga 2 nevű fehérje negatívan hat. A Snail 2 felelős a sejtfejlődésért, beleértve a melanociták fejlődését is, ami fehér pigmentációs elváltozásokhoz vezethet.
A piebaldizmus néhány más betegségben, többek között a Waardenburg-szindrómában is megjelenhet. A Waardenburg-szindróma befolyásolja a személy hallását, valamint hajának, bőrének és szemének pigmentációját.
Egyéb betegségekkel való összehasonlítás
A piebaldizmus összetéveszthető más, a test pigmentjét érintő rendellenességekkel, például az alábbiakkal.
Vitiligo
A vitiligo egy ritka autoimmun betegség, amely világszerte az emberek körülbelül 1 százalékát érinti. A szervezet saját melanocitáit támadja meg, ami a bőr, a haj, a szem, a nyálkahártyák és a belső fül progresszív és súlyosbodó pigmentelváltozásához vezet.
A vitiligo nem olyan genetikai állapot, amellyel az emberek születésükkor rendelkeznek. Ez egy olyan állapot, amely az ember életkorának előrehaladtával jelentkezik, leggyakrabban 20 éves kora előtt.
Poliosis circumscripta
A polyosis circumscripta a piebaldizmusnál gyakran előforduló fehér előbőr, amely számos más betegségben is jelen lévő tünet.
Ezek közé tartozik a Waardenburg, a tuberosus sclerosis, a gyulladásos állapotok, valamint a rákos és nem rákos betegségek egyaránt.
Alezzandrini-szindróma
Alezzandrini-szindróma egy ritka rendellenesség, amelynek tünetei a halláscsökkenés, a haj és a bőr színének megváltozása, valamint a szem retinájának színváltozásai.
Az feltételezések szerint az állapotot vírus okozhatja, vagy egy autoimmun betegség részeként jelenhet meg, amely a melanocitákat támadja.