Share on PinterestPiebaldyzm może być spowodowany mutacjami genetycznymi, które wpływają na produkcję melaniny.
Piebaldyzm jest autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że 50 procent osób dotkniętych piebaldyzmem przekaże ten stan swojemu potomstwu.
Niektóre mutacje genetyczne u osób z piebaldyzmem występują w genach KIT i SNAI2.
Gen KIT jest odpowiedzialny za wysyłanie organizmowi sygnałów do tworzenia pewnych komórek, w tym melanocytów.
Gdy występuje mutacja w genie KIT, melanocyty, które są odpowiedzialne za pigmentację są zmienione. Prowadzi to do braku pigmentacji w obszarach skóry lub włosów.
Gdy występuje mutacja w genie SNAI2 lub SLUG, negatywny wpływ ma białko zwane ślimakiem 2. Ślimak 2 jest odpowiedzialny za rozwój komórek, w tym rozwój melanocytów, co może prowadzić do zmian w białej pigmentacji.
Piebaldyzm może być widoczny w niektórych innych stanach chorobowych, w tym w zespole Waardenburga. Zespół Waardenburga wpływa na słuch danej osoby oraz pigmentację jej włosów, skóry i oczu.
Porównanie z innymi schorzeniami
Piebaldyzm może być mylony z innymi zaburzeniami, które wpływają na pigment w organizmie, takimi jak następujące.
Witiligo
Witiligo jest rzadkim schorzeniem autoimmunologicznym, występującym u około 1 procenta ludzi na całym świecie. Organizm atakuje własne melanocyty, co prowadzi do postępujących i pogarszających się zmian barwnikowych w skórze, włosach, oczach, błonach śluzowych i uchu wewnętrznym.
Witiligo nie jest chorobą genetyczną, którą ludzie mają od urodzenia. Jest to stan, który pojawia się wraz z wiekiem, najczęściej przed 20 rokiem życia.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta to białe czoło, które często występuje w przypadku piebaldyzmu, który jest również objawem obecnym w kilku innych stanach chorobowych.
Należą do nich Waardenburg, stwardnienie guzowate, stany zapalne oraz stany zarówno nowotworowe, jak i nienowotworowe.
Zespół Alezzandriniego
Zespół Alezzandriniego jest rzadkim zaburzeniem, które charakteryzuje się objawami utraty słuchu, zmianami koloru włosów i skóry oraz zmianami koloru siatkówki w oku.
Uważa się, że schorzenie to może być spowodowane przez wirusa lub występować jako część choroby autoimmunologicznej, która atakuje melanocyty.
.