Hvad er piebaldisme, og hvad skyldes det?

Del på Pinterest

Piebaldisme kan skyldes genetiske mutationer, der påvirker melaninproduktionen.

Piebaldisme er en autosomal dominant genetisk lidelse, hvilket betyder, at 50 procent af de personer, der er ramt af piebaldisme, vil give lidelsen videre til deres afkom.

Nogle af de genetiske mutationer hos de personer med piebaldisme findes i KIT- og SNAI2-generne.

KIT-genet er ansvarligt for at sende kroppens signaler til at lave visse celler, herunder melanocytter.

Når der er en mutation i KIT-genet, ændres melanocytter, der er ansvarlige for pigmentering. Dette fører til manglende pigmentering i områder af huden eller håret.

Når der er en mutation i SNAI2- eller SLUG-genet, påvirkes et protein, der kaldes snegl 2, negativt. Snail 2 er ansvarlig for celleudvikling, herunder udvikling af melanocytter, hvilket kan føre til ændringer i den hvide pigmentering.

Piebaldisme kan ses ved nogle andre medicinske tilstande, herunder Waardenburgs syndrom. Waardenburgs syndrom påvirker en persons hørelse og pigmenteringen af hår, hud og øjne.

Sammenligning med andre tilstande

Piebaldisme kan forveksles med andre lidelser, der påvirker pigmentet i kroppen, såsom følgende.

Vitiligo

Vitiligo er en sjælden autoimmun tilstand, der rammer ca. 1 procent af alle mennesker på verdensplan. Kroppen angriber sine egne melanocytter, hvilket fører til progressive og forværrede pigmentforandringer i huden, håret, øjnene, slimhinderne og det indre øre.

Vitiligo er ikke en genetisk tilstand, som folk har ved fødslen. Det er en tilstand, der viser sig, når en person bliver ældre, oftest før 20-årsalderen.

Poliosis circumscripta

Poliosis circumscripta er den hvide forloft, der ofte forekommer ved piebaldisme, som også er et symptom, der er til stede ved flere andre tilstande.

Disse omfatter Waardenburg, tuberøs sklerose, inflammatoriske tilstande og både kræftsygdomme og ikke-kræftsygdomme.

Alezzandrini syndrom

Alezzandrini syndrom er en sjælden lidelse, der er præget af symptomer på høretab, ændringer i hår- og hudfarve og ændringer i farven på nethinden i øjet.

Det menes, at tilstanden kan være forårsaget af en virus eller optræde som en del af en autoimmun tilstand, der angriber melanocytter.