Indicações para Testes
A deficiência de CoQ10 primária tem uma apresentação clínica heterogênea e freqüentemente demonstra envolvimento de múltiplos sistemas. Os indivíduos que apresentam um ou mais dos seguintes fenótipos clínicos comuns devem ser considerados para o teste de deficiência de CoQ10:
- Ataxia cerebelar
- Síndrome nefrótica resistente a esteróides
- Encefalopatia
- Doença multissistêmica infantil grave
- Miopatia
Embora estas apresentações sejam as mais amplamente reconhecidas, a apresentação da deficiência de CoQ10 pode parecer semelhante à de várias doenças mitocondriais. Pacientes que tiveram resultados negativos para essas desordens devem ser considerados para o teste de deficiência de CoQ10.
Testes laboratoriais
Testes inespecíficos
Testes não-específicos iniciais podem fornecer evidências sugestivas de deficiência de CoQ10. A avaliação clínica deve informar o uso adequado desses testes. A biópsia muscular e/ou testes genéticos são necessários para fornecer um diagnóstico definitivo.
Creatine Kinase
CK é um indicador inespecífico de inflamação ou lesão muscular. Níveis elevados podem indicar deficiência de CoQ10, mas não são diagnósticos. Por exemplo, pacientes que apresentam miopatia frequentemente exibem CK elevada, mas aqueles com ataxia cerebelar não.
Ácido láctico
Níveis de ácido láctico no plasma são indicativos de processos danosos ao músculo. Níveis elevados podem indicar deficiência de CoQ10, mas não são diagnósticos. A deficiência de CoQ10 também pode estar presente em pacientes com níveis normais de ácido láctico.
Biópsia do músculo
Tissue from a muscle biopsy is the gold standard for evaluation of CoQ10 deficiency, although skin fibroblasts, white blood cells (WBCs), cerebrospinal fluid (CSF), and urine can also be used for testing in some cases. O tecido muscular biopsiado deve ser testado para níveis reduzidos de CoQ10 e atividade reduzida do complexo I+III e complexo II+III da cadeia respiratória mitocondrial (testes não realizados nos Laboratórios ARUP). Estes testes podem diferenciar a deficiência de CoQ10 de outros distúrbios com achados clínicos semelhantes, mas não podem diferenciar entre deficiência de CoQ10 primária e secundária.
Estudos morfológicos de rotina do tecido muscular podem ser úteis, mas muitas vezes não fornecem informações diagnósticas definitivas. O acúmulo de lipídios é um achado comum tanto na deficiência de CoQ10 primária como secundária.
Testes genéticos
Inficiência de CoQ10 primária
O diagnóstico de deficiência primária de CoQ10 pode ser estabelecido pela identificação de variantes patogênicas bialleicas em um dos nove genes de síntese da CoQ10 (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1, ou PDSS2).
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Deficiência de CoQ10 Secundária
O diagnóstico de deficiência secundária de CoQ10 pode ser estabelecido pela identificação de variantes patogênicas bialleicas em genes que causam doenças mitocondriais, doenças de fosforilação oxidativa, ou outras doenças que levam à deficiência de CoQ10.