Indikationer för testning
Primär CoQ10-brist har en heterogen klinisk presentation och visar ofta på multisystemåverkan. Individer som uppvisar en eller flera av följande vanliga kliniska fenotyper bör övervägas för testning av CoQ10-brist :
- Cerebellär ataxi
- Steroidresistent nefrotiskt syndrom
- Encefalopati
- Svår infantil multisystemisk sjukdom
- Myopati
Och även om dessa presentationer är de mest kända, kan presentationen av CoQ10-brist likna den av flera mitokondriella sjukdomar. Patienter som har testats negativt för dessa sjukdomar bör övervägas för testning av CoQ10-brist.
Laboratorietestning
Ospecifika tester
Initial ospecifik testning kan ge bevis som tyder på CoQ10-brist. Klinisk utvärdering bör informera om den korrekta användningen av dessa tester. Muskelbiopsi och/eller genetiska tester är nödvändiga för att ge en definitiv diagnos.
Kreatinkinas
CK är en ospecifik indikator på muskelinflammation eller muskelskada. Förhöjda nivåer kan tyda på CoQ10-brist men är inte diagnostiska. Patienter som uppvisar myopati uppvisar till exempel ofta förhöjt CK, men det gör inte patienter med cerebellär ataxi.
Mjölksyra
Mjölksyranivåer i plasma indikerar muskelskadande processer. Förhöjda nivåer kan tyda på CoQ10-brist men är inte diagnostiska. CoQ10-brist kan också förekomma hos patienter med normala mjölksyrenivåer.
Muskelbiopsi
Vävnad från en muskelbiopsi är den gyllene standarden för utvärdering av CoQ10-brist, även om hudfibroblaster, vita blodkroppar (WBC), cerebrospinalvätska (CSF) och urin också kan användas för testning i vissa fall. Biopsierad muskelvävnad bör testas för minskade nivåer av CoQ10 och minskad aktivitet av komplex I+III och komplex II+III i mitokondriernas andningskedja (testning utförs inte på ARUP Laboratories). Dessa tester kan skilja CoQ10-brist från andra sjukdomar med liknande kliniska resultat men kan inte skilja mellan primär och sekundär CoQ10-brist.
Rutinmässiga morfologiska undersökningar av muskelvävnad kan vara användbara men ger ofta ingen definitiv diagnostisk information. Lipidansamling är ett vanligt fynd vid både primär och sekundär CoQ10-brist.
Genetiska tester
Primär CoQ10-brist
Diagnosen primär CoQ10-brist kan fastställas genom identifiering av bialleliska patogena varianter i en av de nio CoQ10-syntesgenerna (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 eller PDSS2).
Sekundär CoQ10-brist
Diagnosen sekundär CoQ10-brist kan fastställas genom identifiering av bialleliska patogena varianter i gener som orsakar mitokondriella sjukdomar, sjukdomar som rör oxidativ fosforylering eller andra sjukdomar som leder till CoQ10-brist.