Testauksen indikaatiot
Primäärisellä CoQ10-puutoksella on heterogeeninen kliininen taudinkuva, ja se vaikuttaa usein moniin eri järjestelmiin. Henkilöiden, joilla on yksi tai useampi seuraavista yleisistä kliinisistä fenotyypeistä, tulisi harkita CoQ10-puutostestausta :
- Pikkuaivojen ataksia
- Steroidiresistentti nefroottinen oireyhtymä
- Enkefalopatia
- Vaikea lapsuusiän monisysteeminen sairaus
- Myopatia
Niinkin, että nämä esiintymismuodot ovat laajimmin tunnettuja, CoQ10-puutos voi esiintymismuodoltaan näyttää samankaltaiselta kuin useat monien mitokondrioiden häiriöt. Potilaille, joiden testit näiden häiriöiden osalta ovat olleet negatiivisia, tulisi harkita CoQ10-puutostestausta.
Laboratoriotestaus
Epäspesifiset testit
Alustavat epäspesifiset testit voivat antaa viitteitä CoQ10-puutoksesta. Kliinisen arvioinnin tulisi antaa tietoa näiden testien asianmukaisesta käytöstä. Lihasbiopsia ja/tai geneettinen testaus on tarpeen lopullisen diagnoosin saamiseksi.
Kreatiinikinaasi
CK on epäspesifinen indikaattori lihastulehduksesta tai -vauriosta. Kohonneet tasot voivat viitata CoQ10:n puutteeseen, mutta ne eivät ole diagnostisia. Esimerkiksi myopatiaa sairastavilla potilailla on usein kohonnut CK, mutta pikkuaivoataksiaa sairastavilla potilailla ei.
Maidonhappo
Maidonhappopitoisuudet plasmassa viittaavat lihasta vaurioittaviin prosesseihin. Kohonneet tasot voivat viitata CoQ10:n puutteeseen, mutta ne eivät ole diagnostisia. CoQ10:n puutetta voi esiintyä myös potilailla, joiden maitohappotasot ovat normaalit.
Lihasbiopsia
Lihasbiopsiasta otettu kudos on kultainen standardi CoQ10-puutoksen arvioinnissa, vaikka joissakin tapauksissa testaukseen voidaan käyttää myös ihon fibroblasteja, valkosoluja (WBC), aivo-selkäydinnestettä (CSF) ja virtsaa. Biopsiaksi otettu lihaskudos olisi testattava CoQ10:n alentuneiden pitoisuuksien ja mitokondrioiden hengitysketjun kompleksi I+III:n ja kompleksi II+III:n alentuneen aktiivisuuden varalta (testausta ei tehdä ARUP Laboratoriesissa). Näillä testeillä voidaan erottaa CoQ10-puutos muista sairauksista, joilla on samanlaiset kliiniset löydökset, mutta niillä ei voida erottaa toisistaan primaarista ja sekundaarista CoQ10-puutosta.
Rutiininomaiset morfologiset tutkimukset lihaskudoksesta voivat olla hyödyllisiä, mutta eivät useinkaan tuota lopullista diagnostista tietoa. Lipidien kertyminen on yleinen löydös sekä primaarisessa että sekundaarisessa CoQ10-puutoksessa.
Geneettinen testaus
Primäärinen CoQ10-puutos
Primäärisen CoQ10-puutoksen diagnoosi voidaan vahvistaa tunnistamalla bialleliset patogeeniset variantit jossakin yhdeksästä CoQ10-synteesigeenistä (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 tai PDSS2).
Sekundaarinen CoQ10-puutos
Sekundaarisen CoQ10-puutoksen diagnoosi voidaan vahvistaa tunnistamalla bialleliset patogeeniset variantit geeneissä, jotka aiheuttavat mitokondriosairauksia, oksidatiivisen fosforylaation sairauksia tai muita sairauksia, jotka johtavat CoQ10:n puutteeseen.