Indicaciones para las pruebas
La deficiencia primaria de CoQ10 tiene una presentación clínica heterogénea y a menudo muestra una afectación multisistémica. Los individuos que presentan uno o más de los siguientes fenotipos clínicos comunes deben ser considerados para las pruebas de deficiencia de CoQ10 :
- Ataxia cerebelosa
- Síndrome nefrótico resistente a los esteroides
- Encefalopatía
- Enfermedad multisistémica infantil grave
- Miopatía
Aunque estas presentaciones son las más reconocidas, la presentación de la deficiencia de CoQ10 puede parecer similar a la de varios trastornos mitocondriales. Los pacientes con pruebas negativas para estos trastornos deben ser considerados para las pruebas de deficiencia de CoQ10.
Pruebas de laboratorio
Pruebas inespecíficas
Las pruebas iniciales inespecíficas pueden proporcionar pruebas sugestivas de deficiencia de CoQ10. La evaluación clínica debe informar sobre el uso adecuado de estas pruebas. La biopsia muscular y/o las pruebas genéticas son necesarias para proporcionar un diagnóstico definitivo.
La creatina quinasa
CK es un indicador no específico de inflamación o daño muscular. Los niveles elevados pueden indicar una deficiencia de CoQ10 pero no son diagnósticos. Por ejemplo, los pacientes que presentan una miopatía suelen mostrar una CK elevada, pero los que tienen ataxia cerebelosa no lo hacen.
Ácido láctico
Los niveles de ácido láctico en plasma son indicativos de procesos que dañan los músculos. Los niveles elevados pueden indicar deficiencia de CoQ10 pero no son diagnósticos. La deficiencia de CoQ10 también puede estar presente en pacientes con niveles normales de ácido láctico.
Biopsia muscular
El tejido de una biopsia muscular es el estándar de oro para la evaluación de la deficiencia de CoQ10, aunque los fibroblastos de la piel, los glóbulos blancos (WBC), el líquido cefalorraquídeo (CSF) y la orina también pueden utilizarse para las pruebas en algunos casos. El tejido muscular biopsiado debe analizarse para detectar niveles reducidos de CoQ10 y una actividad reducida del complejo I+III y del complejo II+III de la cadena respiratoria mitocondrial (las pruebas no se realizan en los laboratorios ARUP). Estas pruebas pueden diferenciar la deficiencia de CoQ10 de otros trastornos con hallazgos clínicos similares, pero no pueden diferenciar entre la deficiencia primaria y secundaria de CoQ10.
Los estudios morfológicos rutinarios del tejido muscular pueden ser útiles pero a menudo no aportan información diagnóstica definitiva. La acumulación de lípidos es un hallazgo común tanto en la deficiencia primaria como en la secundaria de CoQ10.
Pruebas genéticas
Deficiencia primaria de CoQ10
El diagnóstico de la deficiencia primaria de CoQ10 puede establecerse mediante la identificación de variantes patogénicas bialélicas en uno de los nueve genes de síntesis de CoQ10 (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 o PDSS2).
Deficiencia secundaria de CoQ10
El diagnóstico de la deficiencia secundaria de CoQ10 puede establecerse mediante la identificación de variantes patogénicas bialélicas en genes que causan enfermedades mitocondriales, enfermedades de la fosforilación oxidativa u otras enfermedades que conducen a la deficiencia de CoQ10.