Indikationer for testning
Primær CoQ10-mangel har en heterogen klinisk præsentation og udviser ofte multisystemisk involvering. Personer, der præsenterer sig med en eller flere af følgende almindelige kliniske fænotyper, bør overvejes til testning for CoQ10-mangel :
- Cerebellær ataksi
- Steroidresistent nefrotisk syndrom
- Encefalopati
- Svær infantil multisystemisk sygdom
- Myopati
Selv om disse præsentationer er de mest almindeligt anerkendte, kan præsentationen af CoQ10-mangel ligne præsentationen af flere mitokondrielle sygdomme. Patienter, der er testet negative for disse sygdomme, bør overvejes til testning for CoQ10-mangel.
Laboratorieundersøgelser
Uspecifikke undersøgelser
Initiale uspecifikke undersøgelser kan give tegn på CoQ10-mangel. Klinisk vurdering bør danne grundlag for den korrekte anvendelse af disse test. Muskelbiopsi og/eller genetisk testning er nødvendig for at stille en endelig diagnose.
Kreatinkinase
CK er en uspecifik indikator for muskelbetændelse eller -skade. Forhøjede niveauer kan indikere CoQ10-mangel, men er ikke diagnostiske. For eksempel viser patienter, der udviser myopati, ofte forhøjet CK, men det gør patienter med cerebellær ataksi ikke.
Mælkesyre
Mælkesyreniveauer i plasma er tegn på muskelskadende processer. Forhøjede niveauer kan indikere CoQ10-mangel, men er ikke diagnostiske. CoQ10-mangel kan også være til stede hos patienter med normale mælkesyreniveauer.
Muskelbiopsi
Tvæv fra en muskelbiopsi er guldstandarden til evaluering af CoQ10-mangel, selv om hudfibroblaster, hvide blodlegemer (WBC’er), cerebrospinalvæske (CSF) og urin også kan anvendes til testning i nogle tilfælde. Biopsieret muskelvæv bør testes for reducerede niveauer af CoQ10 og reduceret aktivitet af kompleks I+III og kompleks II+III i den mitokondrielle respiratoriske kæde (testning udføres ikke på ARUP Laboratories). Disse test kan skelne CoQ10-mangel fra andre sygdomme med lignende kliniske fund, men kan ikke skelne mellem primær og sekundær CoQ10-mangel.
Routinemæssige morfologiske undersøgelser af muskelvæv kan være nyttige, men giver ofte ikke entydige diagnostiske oplysninger. Lipidakkumulering er et almindeligt fund ved både primær og sekundær CoQ10-mangel.
Genetisk testning
Primær CoQ10-mangel
Diagnosen primær CoQ10-mangel kan stilles ved identifikation af bialleliske patogene varianter i et af de ni CoQ10-syntesegener (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 eller PDSS2).
Sekundær CoQ10-mangel
Diagnosen sekundær CoQ10-mangel kan stilles ved identifikation af bialleliske patogene varianter i gener, der forårsager mitokondrielle sygdomme, oxidativ fosforyleringssygdomme eller andre sygdomme, der fører til CoQ10-mangel.