検査適応
原発性CoQ10欠乏症は不均一な臨床症状を示し、しばしば多系統の病変を示すことがある。 以下の一般的な臨床表現型の1つ以上を呈する患者は、CoQ10欠乏症の検査を考慮すべきである。
- 小脳失調症
- ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
- 脳症
- 重症乳児多系統疾患
- ミオパシー
これらの症状は最も広く認められているが、CoQ10不足の症状はいくつかのミトコンドリア障害と似ているように見えるかもしれない。 1374>
検査室検査
非特異的検査
初期の非特異的検査は、CoQ10欠乏症を示唆する証拠を提供するかもしれない。 これらの検査を適切に行うには、臨床的評価を行う必要がある。
クレアチンキナーゼ
CKは筋肉の炎症または損傷の非特異的な指標である。 レベルの上昇はCoQ10の欠乏を示すかもしれないが、診断にはならない。 例えば、ミオパシーを示す患者はしばしばCKの上昇を示すが、小脳失調症の患者はそうではない。
乳酸
血漿中の乳酸レベルは、筋損傷過程を示す。 レベルの上昇はCoQ10欠乏を示すかもしれないが、診断には至らない。 また、乳酸値が正常な患者でもCoQ10欠乏症が存在する場合がある。
筋生検
皮膚線維芽細胞、白血球（WBC）、脳脊髄液（CSF）、尿も場合によっては検査に使用できるが、筋生検からの組織はCoQ10欠乏の評価のためのゴールドスタンダードといえる。 生検した筋肉組織を用いて、CoQ10濃度の低下、ミトコンドリア呼吸鎖の複合体I+IIIおよび複合体II+IIIの活性低下を検査すべきである（ARUP Laboratoriesでは検査を行っていない）。 これらの検査は、CoQ10欠乏症と臨床所見が類似した他の疾患との鑑別は可能であるが、一次性CoQ10欠乏症と二次性CoQ10欠乏症との鑑別は不可能である。
筋肉組織の定期的な形態学的研究は有用であるが、しばしば決定的な診断情報を得ることはできない。 脂質の蓄積は、一次性および二次性CoQ10欠乏症の両方に共通する所見である。
Genetic Testing
Primary CoQ10 Deficiency
9つのCoQ10合成遺伝子（COQ2、COQ4、COQ6、COQ7、COQ8A、COQ8B、COQ9、PDSS1、PDSS2）において2重鎖の病原性変異が確認されると、原発性COQ10不足の診断に至ることが可能である。
二次性CoQ10欠乏症
ミトコンドリア病、酸化的リン酸化病、またはCoQ10欠乏症を引き起こす他の疾患を引き起こす遺伝子における二重鎖病原バリアントの同定により、二次性CoQ10欠乏症の診断が確立することが可能である。