Tyrosiinihydroksylaasin (TH) puutos (tunnetaan myös nimellä resessiivinen dopamiinivasteinen dystonia) on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, jolle on ominaista, että puuttuu entsyymi, joka osallistuu aminohappo tyrosiinin muuntamiseen Ldopaksi.
TH on kriittinen entsyymi normaalissa dopamiinin tuotannossa. Tämän entsyymin puute tarkoittaa, että neurotransmitterit estyvät viestimästä toisilleen asianmukaisesti. Neurotransmitterit dopamiini, norepinefriini, epinefriini (joita kutsutaan yhteisesti katekoliamiineiksi) ja serotiniini ovat puutteellisia keskushermostossa ja periferiassa.
Potilaille, joilla on TH:n puutos, voi kehittyä liikehäiriöitä, autonomisia oireita (verenpaineen epävakaus, lämpötilan epäsäännöllisyyksiä), epänormaaleja silmänliikkeitä ja neurologisia häiriöitä.
Mitkä oireet liittyvät TH-puutokseen?
TH-puutokseen voi liittyä monenlaisia oireita, ja osallistuminen voi vaihdella lievästä, keskivaikeasta vaikeaan.
Leppo:
Leppoisimmissa tapauksissa kävely tai juoksu voi olla kömpelöä, mutta aluksi ei välttämättä huomata juuri muuta. Oireet voivat edetä hitaasti lapsen vanhetessa. Vartalon toinen puoli voi tuntua heikommalta, tai lapsi voi alkaa kävellä varpaillaan jalkojen lihasten kireyden vuoksi. Tarkkaavaisuusvaikeudet koulussa ovat yleisiä.
Lapsia, joilla on lieviä oireita, hoidetaan usein menestyksekkäästi lääkityksellä.
Keskivaikea:
Keskivaikeasti sairastuneissa tapauksissa lapsi ei ehkä pysty kävelemään lainkaan, tai kävely voi olla erittäin vaikeaa. Käsivarsien epätavallinen asento tai käsivarsien asento yrittäessään kävellä tai kävellessään varpaillaan on tavallista. Silmien epänormaaleja liikkeitä, vapinaa ja puheen viivästymistä voi esiintyä. Lapset, joilla on keskivaikeat oireet, reagoivat usein hyvin hoitoon, mutta täysi hyöty voi kestää useita kuukausia.
Vaikea:
Vaikeimmissa tapauksissa lapset ovat fyysisesti vammautuneita ja kärsivät oireista varhaislapsuudesta lähtien. Tätä kutsutaan joskus infantiiliseksi Parkinsonin taudin muunnokseksi. Potilailla voi esiintyä kaikkia tai joitakin seuraavista oireista;
- Lihasten kireys (jäykkyys, spastisuus)
- Epänormaali asento (selän kaareutuminen)
- Tremor
- Huono lihasten hallinta
- Epänormaalit silmänliikkeet (silmien poikkeavuus ylöspäin, alaspäin tai kohti nenää)
- Karsastus (ristikkäiset silmät).silmät)
- Ptoosi (silmäluomien roikkuminen)
- Puheen viivästyminen
- Ruokailu- tai nielemisvaikeudet
- Sisäinen ummetus
- Tortikollis (pään ja kaulan tahaton poikkeavuus)
- Katkonainen värimuutokset
- Selittämättömän alhainen ruumiinlämpö tai kuume
- alhainen verensokeri
- verenpaineen säätelyn vaikeus
Vaikeasti sairastuneita lapsia on vaikeampi hoitaa, ja useita lääkkeitä saatetaan tarvita. He ovat poikkeuksellisen alttiita lääkkeiden sivuvaikutuksille, jotka voivat johtaa liialliseen liikkumiseen >ja ärtyneisyyteen. Vaste voi olla hidas, ja hyöty voi jatkua kuukausista vuosiin, mutta se ei välttämättä johda kaikkien oireiden täydelliseen häviämiseen. Oireita voi esiintyä tai ne voivat pahentua lapsen muiden sairauksien aikana.
Lapsia, joilla on TH-puutos, pidetään usein kömpelöinä tai epäkoordinoivina, ja heillä diagnosoidaan aluksi usein aivohalvaus.
Mikä aiheuttaa TH-puutoksen?
TH-puutos periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Resessiivisissä häiriöissä sairautta ei esiinny, ellei yksilö peri samaa ominaisuutta vastaavaa virheellistä geeniä kummaltakin vanhemmalta. Lapsi, joka saa yhden normaalin geenin ja yhden sairauden geenin, on kantaja, mutta ei yleensä oireile. Riski taudin siirtymisestä pariskunnan lapsille, joista molemmat ovat resessiivisen häiriön kantajia, on 25 prosenttia. Riski on sama jokaisessa raskaudessa.
Kuka sairastuu TH-puutokseen?
Ei ole tällä hetkellä selvää, sairastuvatko miehet vai naiset eri tavalla.
Vuoteen 2003 mennessä maailmanlaajuisesti on todettu vain muutamia kymmeniä tapauksia. Epäillään, että monet tapaukset jäävät joko tunnistamatta tai diagnosoidaan väärin.