Vizsgálati indikációk
A primer CoQ10-hiány heterogén klinikai képet mutat, és gyakran több rendszer érintettségét mutatja. Azokat az egyéneket, akiknél az alábbi gyakori klinikai fenotípusok közül egy vagy több jelentkezik, CoQ10-hiány vizsgálatára kell gondolni :
- Cerebelláris ataxia
- Szteroidrezisztens nefrotikus szindróma
- Encephalopathia
- Súlyos infantilis multiszisztémás betegség
- Myopathia
Noha ezek a prezentációk a legelterjedtebbek, a CoQ10-hiány megjelenése számos mitokondriális betegséghez hasonlónak tűnhet. Azoknál a betegeknél, akiknek a tesztje negatív volt ezekre a rendellenességekre, fontolóra kell venni a CoQ10-hiány vizsgálatát.
Laborvizsgálatok
Nem specifikus vizsgálatok
A kezdeti nem specifikus vizsgálatok CoQ10-hiányra utaló bizonyítékokat szolgáltathatnak. A klinikai értékelésnek kell tájékoztatnia e tesztek megfelelő alkalmazásáról. A végleges diagnózis felállításához izombiopszia és/vagy genetikai vizsgálat szükséges.
Kreatin-kináz
A KKK az izomgyulladás vagy -károsodás nem specifikus mutatója. Az emelkedett szintek CoQ10-hiányra utalhatnak, de nem diagnosztikusak. Például a myopathiát mutató betegek gyakran mutatnak emelkedett CK-t, de a kisagyi ataxiában szenvedők nem.
Laktinsav
A plazma tejsavszintje izomkárosító folyamatokra utal. Az emelkedett szintek CoQ10-hiányra utalhatnak, de nem diagnosztikusak. A CoQ10 hiánya normális tejsavszintű betegeknél is fennállhat.
Az izombiopszia
A CoQ10-hiány értékelésének arany standardja az izombiopsziából származó szövet, bár egyes esetekben bőr fibroblasztok, fehérvérsejtek (WBC), agy-gerincvelői folyadék (CSF) és vizelet is használható a vizsgálatra. A biopsziát vett izomszövetet meg kell vizsgálni a CoQ10 csökkent szintjére és a mitokondriális légzési lánc I+III és II+III komplexének csökkent aktivitására (a vizsgálatot nem az ARUP Laboratories végzi). Ezek a tesztek megkülönböztethetik a CoQ10-hiányt más, hasonló klinikai leleteket mutató rendellenességektől, de nem tudnak különbséget tenni az elsődleges és a másodlagos CoQ10-hiány között.
Az izomszövet rutinszerű morfológiai vizsgálatai hasznosak lehetnek, de gyakran nem adnak végleges diagnosztikus információt. A lipidfelhalmozódás gyakori lelet mind az elsődleges, mind a másodlagos CoQ10-hiányban.
Genetikai vizsgálatok
Primer CoQ10-hiány
A primer CoQ10-hiány diagnózisa felállítható a kilenc CoQ10-szintézis gén (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 vagy PDSS2) egyikében található biallelikus patogén variánsok azonosításával.
Szekunder CoQ10-hiány
A másodlagos CoQ10-hiány diagnózisa felállítható a mitokondriális betegségeket, oxidatív foszforilációs betegségeket vagy más, CoQ10-hiányhoz vezető betegségeket okozó gének biallelikus patogén variánsainak azonosításával.