DevelopmentalEdit
- 大腿骨頸部内側の軟骨内骨化の一次欠損（最も多い原因）
- 過大な 発育中の胎児股関節への子宮間圧力
血管障害大腿骨頸部の軟骨と骨幹部の成熟不全
症状の特徴。 歩き始めてから6歳までに発症する。 両側性の場合、腰椎の前弯が強く、よちよち歩きやtrendeelenburg歩行をする。 大転子（Great trochanter）は通常、触診でより近位にあることが確認されています。 外転と内旋の制限。
X線：頚軸角の減少、頚大腿角の増加、垂直骨幹、大腿頚部の短縮、大腿骨の前方転位の減少。 HE角（Hilgenriener epiphyseal angle-三葉状軟骨を結ぶ水平線と骨端とのなす角）；正常値は<30度。
治療：HE角45～60度：観察、定期的フォローアップ
手術適応となる。 手術の適応：HE角60度以上、進行性の変形、ネックシャフト角<90度、Trendelenburg歩行の発現
手術：転子下バルジ骨切りを行い、遠位骨片を十分に内転させて前捻を矯正する；共通の合併症として再発を繰り返す。 術後は6-8週間ギプスで固定する。
臼蓋静脈瘤はNiemann-Pick病でも見られる。
先天性編集
出生時に存在することは極めて稀で、大腿骨近位部骨端欠損、腓骨半月体などの他の先天異常や、頭蓋裂などの体の他の部分の異常に伴って存在する。 大腿骨の変形は、骨が曲がっている大腿骨下部分に認められます。 皮質は肥厚し、その上に皮膚のくぼみを伴うことがあります。 大腿骨の外旋と膝の外反を認めることもあります。 この症状は治ることはなく、外科的な治療が必要です。 外科的治療としては、股関節のバイオメカニクスと長さを改善するためのバルジス骨切り術と、後彎と長さを矯正するための回転骨切り術があります
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