COSMIC, the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, hosted by Wellcome Trust Sanger Institute, is one of largest and comprehensive resources for exploring somatic mutations in human cancer.これは癌の突然変異がどのように影響するかを調べるための最も包括的なリソースです。 数千の論文や多くの重要な大規模がんゲノムデータセットから得られたデータを、専門家による大規模なデータキュレーション作業によって作成されたものである。 COSMICは、少なくとも4つの重要なプロジェクトやリソースのメインポータルとして機能しています。 COSMIC – the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, the Cancer Gene Census, the Cell Lines Project and COSMIC-3D の4つの重要なプロジェクトやリソースのメインポータルとして機能しています。 学術利用者は、データを再配布せず、ライセンス条項に同意する限り、無料でデータを使用・ダウンロード（登録制）することができます。 営利目的のユーザーは、COSMICをダウンロードするために料金を支払う必要があります。
The COSMIC database
COSMIC を閲覧するには、メインページに移動して、検索ボックスで遺伝子、がんの種類、変異などを検索すればよい。 例として、1つの遺伝子の結果を調べてみる。 検索インターフェースに「BRAF」と入力し、Enterキーを押します。 この検索語は、1 遺伝子、826 変異、49 がん、226 サンプル、1575 Pubmed 引用、0 研究の結果を返します（results tabs をご覧ください）。 COSMICは、約30万件の検査サンプルと5万件以上のBRAFの変異の結果を含んでいることに注意。
BRAFの結果を選択すると、COSMICは、遺伝子サマリー、他のCOSMICリソース（例：Census genes, Hallmark genes, etc）へのリンク、外部リンク、薬剤耐性、組織分布、ゲノムブラウザビュー、変異分布、変異、リファレンスなどを含む詳細ページを返してくる。 これらのセクションのいくつかを見ていきます。 まず、「Overview」セクションを見てみましょう。 このセクションの上部には、いくつかの便利なアイコンがあります。 Census gene」アイコンは、BRAF が Gene Census（後述）によると既知の癌遺伝子であることを示しています。 次の 3 つのアイコンは、BRAF が「Expert curated gene」であること、マウス挿入突然変異誘発実験により BRAF が癌遺伝子であることが支持されていること、そして最後に BRAF が「Cancer Hallmark」遺伝子であることを示しています。 これらのアイコンの後に、座標、同義語、COSMIC-3D（後述）へのリンクなど、BRAFに関する多くの詳細が表示されます。
次に、Geneビューを見てみます。 変異（置換）頻度のヒストグラムは600位（例えばp.V600E）に非常に劇的な変異の「ホットスポット」があることを示している。 ヒストグラムのこの部分にマウスを乗せると詳細が表示されます。 これは、複数の種類のがんにおける非常によく知られたドライバー変異です。
p.V600E によって影響を受けるのは BRAF タンパク質のどの部分（ドメイン）です。V600E mutation?
The protein tyrosine kinase domain (Pfam)
最後に、「Tissue distribution」セクションに移動してください。 表を「Point mutation」->「% Mutated」でソートする。 甲状腺と皮膚の癌（例えばメラノーマ）は、BRAF遺伝子座で圧倒的に一貫して変異していることに注目してほしい（注NSは指定されていないことを意味する）。 また、一部のサンプルでは、コピー数変異（CNV）が増加し、発現が上昇していることが示されている。 一般に、ある種の優勢な変異遺伝子は、ある種の起源のがんと関連する傾向がある。 しかし、この記述には多くの例外があり、いくつかの遺伝子（例えば、,
BRAF の過剰発現が最もよく影響するがん組織型は何ですか。
卵巣癌の約15%にBRAFの過剰発現が認められます
The Cancer Gene Census
The Cancer Gene Census (CGC) は、癌と関連する変異を持つ遺伝子についてカタログ化する継続した取り組みである。 最初のセンサスと分析は、FutrealらによるNature Reviews Cancer誌（2004年）に掲載されたが、現在も定期的に更新されている。 CGCは、がん遺伝子（腫瘍抑制因子とがん遺伝子）の決定的なリストとして広く知られています。 COSMIC のどのページでも ‘Projects’ メニューから Cancer Gene Census に移動することができる。 このページは、大きく3つのセクションに分かれています。 このページは、Cancer Gene Census、Breakdown、Abreviations の 3 つの主要なセクションに分かれています。 最初のセクションでは、Cancer Gene Censusの全遺伝子を単純に表にしている。
例として、ABL1（表中3番目の遺伝子）を見てみよう。 最初の4列は、遺伝子の記述名、COSMICとEntrez遺伝子ページへのリンク、ゲノム領域とCOSMICとEnsembl Browserビューへのリンクが記載されている。 ABL1 は染色体バンド 9q34.1 に位置し、 CML、 ALL、 T-ALL で体細胞変異があることが知られています。 癌遺伝子として、また遺伝子融合のパートナーとして作用する。 実際、 ABL1 は、 おそらく最も有名な癌の融合体である BCR-ABL （フィ ラデルフィア染色体再配列の産物） の一部でもあります。 この融合は CML のほぼ全ての症例を特徴付け、 駆り立てるものであり、 その発見が標的療法 （イマチニブ） の最も成功した例の 1 つにつながったのです。 ABL1 の癌における役割の詳細については、「国勢調査の目印」アイコンを選択してください。 Hallmark」とは、Hanahan and Weinberg (2000)の論文（2011年に更新）に由来し、正常細胞から悪性癌細胞への変化を説明する6つの共通特性（現在は10）を全ての癌が共有していることを提唱しています。 Cancer Gene Census のキュレーターは、センサスに含まれる各がん遺伝子を、これらのホールマークのうちの一つ以上に割り当てることを試みています。 この図は、ABL1によって促進（緑の棒）または抑制（青の棒）されるホールマークを示している。 この場合、ABL1は、増殖シグナル、細胞エネルギーの変化、ゲノムの不安定性、血管新生、浸潤、転移を促進し、プログラム細胞死を抑制すると考えられている。
腫瘍抑制遺伝子（TSG）と癌遺伝子はCGCにいくつあるか？
執筆時点で、CGCには315個のTSGと315個の癌遺伝子が存在した。 興味深いことに、癌遺伝子とTSGの両方として機能している遺伝子は72個あります。
注意：Cancer Gene Censusを完全にダウンロードするには、COSMICへの登録が必要です。 このファイルを R で読み込んで、linux のコマンドラインや他の方法で、現在 CGC で文書化されている TSG と癌遺伝子のリストを決定することができます
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