Wskazania do badań
Pierwotny niedobór CoQ10 ma heterogenną postać kliniczną i często wykazuje zaangażowanie wieloukładowe. Osoby, które występują z jednym lub więcej z następujących wspólnych fenotypów klinicznych powinny być brane pod uwagę do badania niedoboru CoQ10 :
- Ataksja móżdżkowa
- Oporny na teroidy zespół nerczycowy
- Encefalopatia
- Szerokie niemowlęce schorzenie wieloukładowe
- Miopatia
Ale te prezentacje są najczęściej rozpoznawane, prezentacja niedoboru CoQ10 może wydawać się podobna do kilku zaburzeń mitochondrialnych. Pacjenci, u których wyniki badań w kierunku tych zaburzeń są ujemne, powinni zostać poddani badaniom w kierunku niedoboru CoQ10.
Badania laboratoryjne
Badania nieswoiste
Wstępne badania nieswoiste mogą dostarczyć dowodów sugerujących niedobór CoQ10. Ocena kliniczna powinna informować o właściwym zastosowaniu tych testów. Biopsja mięśnia i/lub badania genetyczne są niezbędne do postawienia ostatecznej diagnozy.
Kinaza kreatynowa
KK jest niespecyficznym wskaźnikiem zapalenia lub uszkodzenia mięśni. Podwyższony poziom może wskazywać na niedobór CoQ10, ale nie jest diagnostyczny. Na przykład, pacjenci, którzy wykazują miopatię często wykazują podwyższone CK, ale ci z ataksją móżdżkową nie.
Kwas mlekowy
Poziomy kwasu mlekowego w osoczu wskazują na procesy uszkadzające mięśnie. Podwyższony poziom może wskazywać na niedobór CoQ10, ale nie jest diagnostyczny. Niedobór CoQ10 może być również obecny u pacjentów z normalnymi poziomami kwasu mlekowego.
Biopsja mięśnia
Tkanka z biopsji mięśnia jest złotym standardem dla oceny niedoboru CoQ10, chociaż fibroblasty skóry, białe krwinki (WBC), płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF) i mocz mogą być również wykorzystywane do badań w niektórych przypadkach. Biopsja tkanki mięśniowej powinna być przebadana pod kątem obniżonego poziomu CoQ10 oraz obniżonej aktywności kompleksu I+III i kompleksu II+III mitochondrialnego łańcucha oddechowego (badanie nie jest wykonywane w Laboratoriach ARUP). Badania te mogą różnicować niedobór CoQ10 z innymi zaburzeniami o podobnych objawach klinicznych, ale nie mogą różnicować pierwotnego i wtórnego niedoboru CoQ10.
Rutynowe badania morfologiczne tkanki mięśniowej mogą być przydatne, ale często nie dostarczają ostatecznych informacji diagnostycznych. Nagromadzenie lipidów jest wspólnym odkryciem zarówno w pierwotnym, jak i wtórnym niedoborze CoQ10.
Badania genetyczne
Pierwotny niedobór CoQ10
Diagnozę pierwotnego niedoboru CoQ10 można postawić poprzez identyfikację wariantów patogenetycznych dwuwariantowych w jednym z dziewięciu genów syntezy CoQ10 (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 lub PDSS2).
Wtórny niedobór CoQ10
Diagnozę wtórnego niedoboru CoQ10 można postawić poprzez identyfikację wariantów patogenetycznych biallelicznych w genach powodujących choroby mitochondrialne, choroby fosforylacji oksydacyjnej lub inne choroby prowadzące do niedoboru CoQ10.
Monitoring
Coenzyme Q10 Total, Plasma
.