Indikace k vyšetření
Primární nedostatek CoQ10 má heterogenní klinický obraz a často vykazuje multisystémové postižení. U jedinců, u kterých se vyskytuje jeden nebo více z následujících běžných klinických fenotypů, by mělo být zváženo vyšetření na nedostatek CoQ10 :
- Cerebelární ataxie
- Steroid-rezistentní nefrotický syndrom
- Encefalopatie
- Těžké dětské multisystémové onemocnění
- Myopatie
Přestože jsou tyto projevy nejrozšířenější, může se projev nedostatku CoQ10 jevit podobně jako u několika mitochondriálních poruch. U pacientů, u kterých byly testy na tyto poruchy negativní, by mělo být zváženo vyšetření na nedostatek CoQ10.
Laboratorní vyšetření
Nespecifické testy
Počáteční nespecifické testy mohou poskytnout důkazy naznačující nedostatek CoQ10. Klinické hodnocení by mělo informovat o správném použití těchto testů. Pro stanovení definitivní diagnózy je nezbytná svalová biopsie a/nebo genetické vyšetření.
Kreatinkináza
KK je nespecifickým ukazatelem svalového zánětu nebo poškození. Zvýšené hladiny mohou ukazovat na nedostatek CoQ10, ale nejsou diagnostické. Například u pacientů s myopatií se často vyskytuje zvýšená CK, ale u pacientů s mozečkovou ataxií nikoliv.
Kyselina mléčná
Hladiny kyseliny mléčné v plazmě svědčí o procesech poškozujících svaly. Zvýšené hladiny mohou ukazovat na nedostatek CoQ10, ale nejsou diagnostické. Nedostatek CoQ10 může být přítomen i u pacientů s normální hladinou kyseliny mléčné.
Svalová biopsie
Tkáň ze svalové biopsie je zlatým standardem pro hodnocení nedostatku CoQ10, i když v některých případech lze k vyšetření použít také kožní fibroblasty, bílé krvinky (WBC), mozkomíšní mok (CSF) a moč. Biopsie svalové tkáně by měla být testována na sníženou hladinu CoQ10 a sníženou aktivitu komplexu I+III a komplexu II+III mitochondriálního dýchacího řetězce (testování se v laboratořích ARUP neprovádí). Tyto testy mohou odlišit nedostatek CoQ10 od jiných poruch s podobnými klinickými nálezy, ale nemohou rozlišit mezi primárním a sekundárním nedostatkem CoQ10.
Běžná morfologická vyšetření svalové tkáně mohou být užitečná, ale často nepřinášejí definitivní diagnostické informace. Akumulace lipidů je běžným nálezem u primárního i sekundárního nedostatku CoQ10.
Genetické testování
Primární nedostatek CoQ10
Diagnózu primárního nedostatku CoQ10 lze stanovit identifikací bialelických patogenních variant v jednom z devíti genů pro syntézu CoQ10 (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 nebo PDSS2).
Sekundární nedostatek CoQ10
Diagnózu sekundárního nedostatku CoQ10 lze stanovit identifikací bialelických patogenních variant v genech, které způsobují mitochondriální onemocnění, onemocnění oxidativní fosforylace nebo jiná onemocnění vedoucí k nedostatku CoQ10.
Monitorování
Koenzym Q10 celkem, plazma
.