Indicații pentru testare
Deficitul primar de CoQ10 are o prezentare clinică eterogenă și adesea prezintă o implicare multisistemică. Persoanele care prezintă unul sau mai multe dintre următoarele fenotipuri clinice comune ar trebui să fie luate în considerare pentru testarea deficitului de CoQ10 :
- Ataxie cerebeloasă
- Sindromul nefrotic rezistent la steroizi
- Encefalopatie
- Boala multisistemică infantilă severă
- Miopatie
Deși aceste prezentări sunt cele mai larg recunoscute, prezentarea deficitului de CoQ10 poate părea similară cu cea a mai multor afecțiuni mitocondriale. Pacienții care au fost testați negativ pentru aceste tulburări ar trebui să fie luați în considerare pentru testarea deficitului de CoQ10.
Testări de laborator
Teste nespecifice
Testările inițiale nespecifice pot furniza dovezi sugestive pentru deficitul de CoQ10. Evaluarea clinică trebuie să informeze cu privire la utilizarea corectă a acestor teste. Biopsia musculară și/sau testele genetice sunt necesare pentru a oferi un diagnostic definitiv.
Creatin kinaza
CK este un indicator nespecific al inflamației sau leziunilor musculare. Nivelurile crescute pot indica o deficiență de CoQ10, dar nu sunt diagnostice. De exemplu, pacienții care prezintă miopatie prezintă adesea CK ridicată, dar cei cu ataxie cerebeloasă nu o prezintă.
Acid lactic
Nivelurile de acid lactic din plasmă sunt un indicator al proceselor de deteriorare a mușchilor. Nivelurile crescute pot indica un deficit de CoQ10, dar nu sunt diagnostice. Deficiența de CoQ10 poate fi prezentă și la pacienții cu niveluri normale de acid lactic.
Biopsie musculară
Tesutul de la o biopsie musculară este standardul de aur pentru evaluarea deficitului de CoQ10, deși fibroblastele cutanate, globulele albe (WBC), lichidul cefalorahidian (LCR) și urina pot fi, de asemenea, utilizate pentru testare în unele cazuri. Țesutul muscular biopsiat ar trebui să fie testat pentru detectarea nivelurilor reduse de CoQ10 și a activității reduse a complexului I+III și a complexului II+III din lanțul respirator mitocondrial (teste care nu se efectuează la Laboratoarele ARUP). Aceste teste pot diferenția deficitul de CoQ10 de alte tulburări cu constatări clinice similare, dar nu pot face diferența între deficitul primar și secundar de CoQ10.
Studiile morfologice de rutină ale țesutului muscular pot fi utile, dar adesea nu oferă informații diagnostice definitive. Acumularea de lipide este o constatare comună atât în deficitul primar cât și în cel secundar de CoQ10.
Testări genetice
Deficiența primară de CoQ10
Diagnosticul de deficiență primară de CoQ10 poate fi stabilit prin identificarea variantelor patogene bialelice într-una dintre cele nouă gene de sinteză a CoQ10 (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 sau PDSS2).
Deficiența secundară de CoQ10
Diagnosticul de deficiență secundară de CoQ10 poate fi stabilit prin identificarea variantelor patogene bialelice în genele care cauzează boli mitocondriale, boli de fosforilare oxidativă sau alte boli care duc la deficiență de CoQ10.
Monitorizare
Coenzima Q10 totală, plasmă
.