FISH-EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

Un uomo e le sue tre figlie avevano massicce opacità corneali chiamate nel loro villaggio natale “fish-eye disease” a causa della somiglianza degli occhi a quelli del pesce bollito. Le due figlie viventi avevano la stessa dislipoproteinemia, caratterizzata da colesterolo sierico normale ma trigliceridi sierici elevati, lipoproteine a bassissima densità elevate, livelli sorprendentemente alti di trigliceridi delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Le LDL contenevano particelle di dimensioni normali e anormalmente grandi e una riduzione del 90% del livello di colesterolo delle lipoproteine ad alta densità (HDL). L’attività della lecitina:colesterolo aciltransferasi (LCAT) e la percentuale di esteri plasmatici del colesterolo erano normali, il che escludeva un deficit di LCAT. La normale mobilità elettroforetica delle HDL e gli altri risultati delle lipoproteine escludevano la malattia di Tangier. Le anomalie cliniche e di laboratorio nella malattia degli occhi di pesce sono l’aterosclerosi in età avanzata, il deterioramento visivo e l’opacizzazione densa della cornea. La malattia degli occhi di pesce differisce quindi sia clinicamente che nelle sue anomalie lipoproteiche dal deficit di LCAT e dalla malattia di Tangier.