RYBÍ OČNÍ CHOROBA-EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

Muž a jeho tři dcery měli masivní zákaly rohovky, kterým se v jejich rodné vesnici říkalo „nemoc rybích očí“, protože oči připomínaly vařené ryby. Dvě žijící dcery měly stejnou dyslipoproteinémii, charakterizovanou normálním sérovým cholesterolem, ale zvýšenými sérovými triglyceridy, zvýšenými lipoproteiny o velmi nízké hustotě, nápadně vysokou hladinou triglyceridů lipoproteinů o nízké hustotě (LDL). LDL obsahovaly normální velikost i abnormálně velké částice a 90 % snížení hladiny cholesterolu v lipoproteinech o vysoké hustotě (HDL). Aktivita lecitin:cholesterol acyltransferázy (LCAT) a procento esterů cholesterolu v plazmě byly normální, což vyloučilo deficit LCAT. Normální elektroforetická pohyblivost HDL i ostatní lipoproteinové nálezy vyloučily Tangerovu chorobu. Klinickými a laboratorními abnormalitami u nemoci rybího oka jsou ateroskleróza ve stáří, porucha zraku a husté zakalení rohovky. Nemoc rybího oka se tedy liší jak klinicky, tak abnormalitami lipoproteinů od deficitu LCAT a Tangierovy nemoci.