FISH-EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

En man och hans tre döttrar hade massiva hornhinnor som i deras hemby kallades ”fish-eye disease” på grund av att ögonen liknade ögonen på kokta fiskar. De två levande döttrarna hade samma dyslipoproteinemi som kännetecknas av normalt serumkolesterol men förhöjda serumtriglycerider, förhöjda lipoproteiner med mycket låg densitet och påfallande höga nivåer av triglycerider i lipoproteiner med låg densitet (LDL). LDL innehöll både normalstora och onormalt stora partiklar och en 90-procentig minskning av kolesterolhalten i högdensitetslipoprotein (HDL). Aktiviteten av lecitin:kolesterolacyltransferas (LCAT) och andelen kolesterolestrar i plasma var normala, vilket uteslöt LCAT-brist. Normal elektroforetisk rörlighet hos HDL samt andra lipoproteinfynd uteslöt Tanger-sjukdomen. De kliniska och laboratorieavvikelserna vid fiskögonsjukdom är ateroskleros vid hög ålder, synnedsättning och tät corneal opacifikation. Fish-eye disease skiljer sig således både kliniskt och i sina lipoproteinavvikelser från LCAT-brist och Tanger-sjukdomen.