VIS-OGELZIEKTE EEN NIEUWE FAMILIALE CONDITIE MET MASSIEVE CORNEALE OPACITEITEN EN DYSLIPOPROTEINÆMIA

Een man en zijn drie dochters hadden massieve hoornvliesopaciteiten die in hun geboortedorp “fish-eye disease” werden genoemd vanwege de gelijkenis van de ogen met die van gekookte vis. De twee nog levende dochters hadden dezelfde dyslipoproteïnemie, gekenmerkt door een normaal serumcholesterolgehalte maar verhoogde serumtriglyceriden, verhoogde lipoproteïnen met zeer lage dichtheid, opvallend hoge gehaltes aan triglyceriden met een lage dichtheid (LDL). LDL bevatte zowel deeltjes van normale grootte als abnormaal grote deeltjes en een vermindering met 90% van het niveau van HDL-cholesterol (high-density lipoprotein). Lecithine:cholesterol acyltransferase (LCAT) activiteit en het percentage plasma cholesterol esters waren normaal, wat LCAT-deficiëntie uitsloot. Normale elektroforetische mobiliteit van HDL evenals andere lipoproteïne bevindingen sloten de ziekte van Tanger uit. De klinische en laboratoriumafwijkingen bij de visusziekte zijn atherosclerose op oudere leeftijd, visusstoornissen en dichte hoornvliesopacificatie. Vis-ogen ziekte verschilt dus zowel klinisch als in zijn lipoproteïne afwijkingen van LCAT-deficiëntie en de ziekte van Tanger.