KALAN-EYE- EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

Miehellä ja hänen kolmella tyttärellään oli massiivisia sarveiskalvon hämärtymiä, joita kutsuttiin heidän kotikylässään nimellä ”kalansilmäsairaus”, koska silmät muistuttivat keitetyn kalan silmiä. Kahdella elossa olevalla tyttärellä oli sama dyslipoproteinæmia, jolle oli ominaista normaali seerumin kolesteroli mutta kohonneet seerumin triglyseridit, kohonneet erittäin matalan tiheyden lipoproteiinit ja silmiinpistävän korkeat matalan tiheyden lipoproteiinien (LDL) triglyseridipitoisuudet. LDL sisälsi sekä normaalikokoisia että epänormaalin suuria hiukkasia, ja suuren tiheyden lipoproteiinien (HDL) kolesterolipitoisuus oli vähentynyt 90 prosenttia. Lesitiini:kolesteroliasyylitransferaasin (LCAT) aktiivisuus ja plasman kolesteroliesterien prosenttiosuus olivat normaalit, mikä sulki pois LCAT-puutoksen. HDL:n normaali elektroforeettinen liikkuvuus sekä muut lipoproteiinilöydökset poissulkevat Tangerin taudin. Kalansilmätaudin kliinisiä ja laboratoriossa esiintyviä poikkeavuuksia ovat ateroskleroosi vanhuudessa, näön heikkeneminen ja tiheä sarveiskalvon samentuma. Kalansilmätauti eroaa siis sekä kliinisesti että lipoproteiinipoikkeavuuksiensa osalta LCAT-puutoksesta ja Tangerin taudista.