FISH-.EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

Ein Mann und seine drei Töchter hatten massive Hornhauttrübungen, die in ihrem Heimatdorf wegen der Ähnlichkeit der Augen mit denen von gekochtem Fisch als „fish-eye disease“ bezeichnet wurden. Die beiden noch lebenden Töchter wiesen dieselbe Dyslipoproteinämie auf, die durch ein normales Serumcholesterin, aber erhöhte Serumtriglyceride, erhöhte Lipoproteine sehr niedriger Dichte und auffallend hohe Triglyceridwerte von Lipoproteinen niedriger Dichte (LDL) gekennzeichnet war. LDL enthielt sowohl normal große als auch abnorm große Partikel, und der Gehalt an High-Density-Lipoprotein (HDL)-Cholesterin war um 90 % verringert. Die Aktivität der Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase (LCAT) und der Prozentsatz der Cholesterinester im Plasma waren normal, was einen LCAT-Mangel ausschloss. Die normale elektrophoretische Mobilität von HDL sowie andere Lipoproteinbefunde schlossen die Tanger-Krankheit aus. Die klinischen und labortechnischen Anomalien bei der Fischaugenkrankheit sind Atherosklerose im Alter, Sehstörungen und dichte Hornhauttrübungen. Die Fischaugenkrankheit unterscheidet sich somit sowohl klinisch als auch in ihren Lipoproteinanomalien von LCAT-Mangel und Tanger-Krankheit.