FISH-EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

Un bărbat și cele trei fiice ale sale aveau opacitate corneană masivă, numită în satul lor natal „boala ochilor de pește” din cauza asemănării ochilor cu cei ai unui pește fiert. Cele două fiice în viață aveau aceeași dislipoproteinemie, caracterizată prin colesterol seric normal, dar trigliceride serice crescute, lipoproteine cu densitate foarte joasă crescute, niveluri izbitor de ridicate ale trigliceridelor din lipoproteinele cu densitate joasă (LDL). LDL conținea particule de dimensiuni normale, precum și particule anormal de mari și o reducere cu 90% a nivelului de colesterol al lipoproteinelor cu densitate mare (HDL). Activitatea lecitină:colesterol aciltransferază (LCAT) și procentul de esteri plasmatici ai colesterolului au fost normale, ceea ce a exclus un deficit de LCAT. Mobilitatea electroforetică normală a HDL, precum și alte constatări lipoproteice au exclus boala Tangier. Anomaliile clinice și de laborator în boala ochilor de pește sunt ateroscleroza la vârste înaintate, afectarea vederii și opacifierea corneană densă. Boala ochiului de pește diferă astfel, atât clinic, cât și prin anomaliile lipoproteice, de deficitul de LCAT și de boala Tangier.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.