La enfermedad del ojo de pez una nueva condición familiar con OPACIDADES CORNEALES MASIVAS Y DISLIPOPROTEINÆMIAUNA NUEVA CONDICIÓN FAMILIAR CON OPACIDADES CORNEALES MASIVAS Y DISLIPOPROTEÍNEA

Un hombre y sus tres hijas tenían opacidades corneales masivas llamadas en su pueblo «enfermedad del ojo de pez» por el parecido de los ojos con los de un pescado hervido. Las dos hijas vivas presentaban la misma dislipoproteinæmia, caracterizada por un colesterol sérico normal pero un aumento de los triglicéridos séricos, un aumento de las lipoproteínas de muy baja densidad y niveles sorprendentemente altos de triglicéridos de lipoproteínas de baja densidad (LDL). Las LDL contenían partículas de tamaño normal y anormalmente grandes y una reducción del 90% del nivel de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL). La actividad de la lecitina:colesterol aciltransferasa (LCAT) y el porcentaje de ésteres plasmáticos de colesterol eran normales, lo que excluía una deficiencia de LCAT. La movilidad electroforética normal de las HDL, así como otros resultados de las lipoproteínas, excluyeron la enfermedad de Tangier. Las anomalías clínicas y de laboratorio de la enfermedad del ojo de pez son la aterosclerosis a una edad avanzada, el deterioro visual y la opacificación densa de la córnea. Por lo tanto, la enfermedad del ojo de pez difiere tanto clínicamente como en sus anomalías lipoproteicas de la deficiencia de LCAT y de la enfermedad de Tangier.