FISH-DOENÇA DE OLHOS UMA NOVA CONDIÇÃO FAMILIAR COM OPACIDADES CORNEAL MASSIVAS E DYSLIPOPROTEINÆMIA

Um homem e suas três filhas tiveram opacidades corneanas maciças chamadas na sua aldeia natal de “doença dos olhos de peixe” devido à semelhança dos olhos com os dos peixes cozidos. As duas filhas vivas tinham a mesma dislipoproteinæmia, caracterizada pelo colesterol sérico normal mas com triglicéridos séricos elevados, com lipoproteínas de muito baixa densidade, níveis impressionantemente elevados de triglicéridos de baixa densidade de lipoproteínas (LDL). As LDL continham partículas de tamanho normal e anormalmente grandes e uma redução de 90% no nível de colesterol de lipoproteínas de alta densidade (HDL). Lecitina: a atividade da aciltransferase do colesterol (LCAT) e a porcentagem de ésteres de colesterol no plasma eram normais, o que excluía a deficiência de LCAT. A mobilidade eletroforética normal da HDL, assim como outros achados lipoproteicos, excluiu a doença de Tânger. As anormalidades clínicas e laboratoriais na doença dos olhos dos peixes são a aterosclerose na velhice, deficiência visual e opacificação densa da córnea. Assim, a doença dos olhos dos peixes difere clinicamente e nas suas anomalias lipoproteicas da deficiência de LCAT e da doença de Tânger.