FISH- EYE DISEASEEYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

ある男性とその娘3人が、その目が煮魚に似ていることから村では「魚眼病」と呼ばれていた巨大な角膜混濁を有していました。 生きている2人の娘は、血清コレステロールは正常だが血清トリグリセリドが上昇し、超低密度リポタンパク質が上昇し、低密度リポタンパク質(LDL)のトリグリセリドレベルが顕著に高いことを特徴とする同じリポタンパク質異常症であった。 LDLには正常な大きさの粒子と異常な大きさの粒子が含まれ、高密度リポタンパク質(HDL)コレステロールのレベルは90%減少していた。 レシチン:コレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)活性と血漿中のコレステロールエステルの割合は正常であり、LCAT欠損症は除外された。 HDLの電気泳動移動度や他のリポ蛋白の所見が正常であったため,タンジール病は除外された. 魚の目病の臨床検査異常は、老年期の動脈硬化、視力障害、角膜の高濃度混濁である。 このように魚の目病は、臨床的にもリポ蛋白の異常においても、LCAT欠損症やTangier病とは異なっている

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