Un homme et ses trois filles présentaient des opacités cornéennes massives appelées dans leur village natal « fish-eye disease » en raison de la ressemblance des yeux avec ceux d’un poisson bouilli. Les deux filles vivantes présentaient la même dyslipoprotéinémie, caractérisée par un taux de cholestérol sérique normal mais des triglycérides sériques élevés, des lipoprotéines de très basse densité élevées, des taux étonnamment élevés de triglycérides de lipoprotéines de basse densité (LDL). Les LDL contenaient des particules de taille normale ainsi que des particules anormalement grosses et une réduction de 90 % du taux de cholestérol à lipoprotéines de haute densité (HDL). L’activité de la lécithine:cholestérol acyltransférase (LCAT) et le pourcentage d’esters de cholestérol plasmatiques étaient normaux, ce qui excluait une déficience en LCAT. La mobilité électrophorétique normale des HDL ainsi que d’autres résultats concernant les lipoprotéines excluaient la maladie de Tangier. Les anomalies cliniques et de laboratoire de la maladie des yeux de poisson sont l’athérosclérose à un âge avancé, une déficience visuelle et une opacification cornéenne dense. La maladie des yeux de poisson diffère donc, tant sur le plan clinique que sur celui des anomalies lipoprotéiques, du déficit en LCAT et de la maladie de Tangier.
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