HAL-EYE EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

Egy férfi és három lánya hatalmas szaruhártya-áttetszésben szenvedett, amit a falujukban “halszem-betegségnek” neveztek, mivel a szemek a főtt halakéhoz hasonlítottak. A két élő lánynak ugyanaz a dyslipoproteinæmia volt, amelyet normális szérumkoleszterin, de emelkedett szérumtrigliceridek, emelkedett nagyon alacsony sűrűségű lipoproteinek, feltűnően magas alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) trigliceridek jellemeztek. Az LDL normális méretű, valamint abnormálisan nagy részecskéket tartalmazott, és 90%-kal csökkent a nagy sűrűségű lipoprotein (HDL) koleszterin szintje. A lecitin:koleszterin-aciltranszferáz (LCAT) aktivitása és a plazma koleszterinészterek százalékos aránya normális volt, ami kizárta az LCAT-hiányt. A HDL normális elektroforetikus mobilitása, valamint az egyéb lipoproteinleletek kizárták a Tangier-kórt. A halszem-betegség klinikai és laboratóriumi rendellenességei az időskori érelmeszesedés, a látásromlás és a sűrű szaruhártya-elváltozás. A halszem-betegség tehát mind klinikailag, mind a lipoprotein eltérések tekintetében különbözik az LCAT-hiánytól és a Tangier-kórtól.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.