FISH-EYE DISEASE A NEW FAMILIAL CONDITION WITH MASSIVE CORNEAL OPACITIES AND DYSLIPOPROTEINÆMIA

En mand og hans tre døtre havde massive hornhindeopaciteter, der i deres hjemby blev kaldt “fish-eye disease”, fordi øjnene lignede dem af kogte fisk. De to levende døtre havde den samme dyslipoproteinæmi, der var karakteriseret ved normalt serumkolesterol, men forhøjede serumtriglycerider, forhøjede lipoproteiner af meget lav densitet, påfaldende høje niveauer af triglycerider af low-density lipoprotein (LDL). LDL indeholdt både normalt store og unormalt store partikler og en 90 % reduktion i niveauet af højdensitetslipoproteinkolesterol (HDL). Lecithin:kolesterol acyltransferase (LCAT)-aktiviteten og procentdelen af plasmakolesterolestere var normale, hvilket udelukkede LCAT-mangel. Normal elektroforisk mobilitet af HDL samt andre lipoproteinfund udelukkede Tangier-sygdom. De kliniske og laboratoriemæssige abnormiteter ved fish-eye disease er aterosklerose i høj alder, synsforringelse og tæt hornhindeopacificering. Fish-eye disease adskiller sig således både klinisk og i sine lipoproteinafvigelser fra LCAT-mangel og Tangier disease.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.